43. Quelles sont les démarches à suivre pour le test génétique ?
Vous devez vous rapprocher d’un centre de compétence
Vous devez vous rapprocher d’un centre de compétence
Le test génétique est complexe et nécessite une expertise en interprétation. Peu de laboratoires sont aptes pour sa prise en charge ce qui explique que le délai traditionnel peut se trouver allongé.
Oui, cela est à enviager avec le centre qui vous a dépisté
Rapprochez vous du centre qui vous a dépisté
Le conseil génétique s’adresse aux malades mais aussi à leurs apparentés. En effet, la transmission génétique de l’amylose est « autosomique dominante », les enfants ou les frères et sœurs d’une personne porteuse du gène (malade ou pas) ont un risque de 50% d’être porteurs de la mutation familiale. Il est important de connaître son statut génétique afin d’avoir une prise en charge adaptée, la plus précoce possible.
Un décret de 2013 impose au patient atteint de maladie génétique d’informer toute personne de sa famille susceptible d’être porteuse du gène. Le conseil génétique reste une démarche engagée et responsable pour soi et la parentèle. Si votre contact avec certaines personnes de votre famille est difficile, vous pouvez donner leurs coordonnées à votre médecin qui se chargera leur adresser un courrier.
Qu’il s’agisse d’une forme héréditaire ou d’une forme sauvage, à ce jour, la prise en charge de l’amylose cardiaque ATTR diffère peu pour l’instant. Néanmoins, pour les membres de la famille (descendants, frères et sœurs notamment) connaitre le statut génétique du patient est important pour entrer, en cas de forme héréditaire, dans un cycle de diagnostic génétique et éventuellement de suivi régulier. et ainsi, si la maladie se déclare, d’être traité précocement pour bénéficier du meilleur pronostic possible.