Non, sauf recommandation de votre néphrologue ou de votre cardiologue. Mais il faut faire attention à ne pas manger trop gras, trop sucré ni trop salé !
Oui, votre médecin peut demander une prise en charge à 100% pour Amylose
L’essoufflement est le plus souvent dû à l’atteinte cardiaque qui gène le remplissage du cœur et diminue le débit cardiaque qui ne peut plus augmenter lors d’un effort. Cet essoufflement peut être aggravé par les médicaments qui ralentissent trop le cœur. Lors de la prise en charge, des diurétiques sont souvent prescrits pour éliminer de l’eau par les urines et soulager le cœur avec, en général, une amélioration de l’essoufflement.
Il est important d’aller jusqu’au diagnostic formel car l’atteinte cardiaque amyloïde est due à plusieurs maladies (amyloses) très différentes pour lesquelles la prise en charge thérapeutique va différer.
Le diagnostic d’amylose cardiaque va donc entraîner une prise en charge spécifique en fonction du type d’amylose pour lutter contre l’infiltration des organes par les fibrilles amyloïdes.
Le diagnostic d’amylose cardiaque va également nécessiter une prise en charge cardiologique particulière différente du traitement classique de l’insuffisance cardiaque. Cette prise en charge va impliquer de revoir le traitement cardiologique et prévenir les complications de cette maladie qui sont malheureusement très fréquentes.
Dans les amyloses cardiaques, la prévention des complications est fondamentale ! Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
Le bilan est indiqué à partir du moment où le diagnostic va changer la prise en charge. C’est le cas dans cette maladie en cas d’atteinte cardiaque. Pour plus de détails, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
Si le diagnostic est fait notamment chez un patient avec des antécédents cardiologiques, la première étape va être de revoir la totalité du traitement en cours et d’arrêter les médicaments potentiellement néfastes ou inutiles. Puis il va falloir proposer les traitements qui peuvent prévenir les complications. Il n’y a donc pas d’âge limite pour cela.
L’amylose cardiaque est plus fréquente chez le sujet de plus de 60 ans notamment dans les formes à transthyrétine. Pour autant la pathologie peut être héréditaire et donc le bilan pourra avoir des conséquences pour toute la famille (frères, sœurs, enfants, cousins…).
Même à 90 ans, je peux avoir une amylose à transthyrétine héréditaire. Le diagnostic d’amylose sauvage ou sénile ne peut donc se faire qu’en cas d’analyse du gène de la transthyrétine réalisée où aucune mutation n’aura été détectée. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
Votre médecin expert sera sûrement amené à refaire quelques examens que vous avez déjà réalisés. La plupart des examens que vous avez réalisés avant d’arriver au centre expert étaient pour identifier l’amylose parmi des centaines d’autres maladies cardiaques. Les examens ne pouvaient donc pas se focaliser à l’amylose.
Dans le centre de référence, tous les médecins ont l’habitude de voir des amyloses cardiaques et tirent beaucoup d’informations des examens réalisés au sein du centre. Les examens que nous réalisons sont très poussés, dédiés à l’amylose et réalisés pour répondre à des questions spécifiques et précises pour nous guider au mieux dans votre prise en charge.
Chaque patient atteint d’amylose cardiaque est différent et nécessite un traitement personnalisé.
Oui : il existe un pourcentage de porteurs asymptomatiques variable selon les mutations
Le service qui prendra en charge votre dépistage vous donnera toutes indications sur le suivi conseillé
La biopsie cardiaque est un examen de deuxième intention, si votre médecin vous l’a proposé c’est qu’il ne pouvait malheureusement pas faire autrement pour identifier la cause de votre maladie ou adapter votre traitement.
Cet examen se fait sous anesthésie locale. Le médecin va rentrer un petit cathéter (équipé d’une pince microscopique) dans une veine du cou ou de l’aine. Vous ne sentirez que l’anesthésie. Le cathéter sera poussé jusqu’au cœur en suivant vos vaisseaux. Vous ne sentirez rien de particulier. La pince sera déployée et un petit fragment de la taille d’une tête épingle sera retiré. Les complications sont rares mais comme tout examen ou intervention, non nulles. C’est pourquoi il est nécessaire de discuter avec le médecin le rapport bénéfice/risque. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
L’insuffisance cardiaque est un syndrome qui regroupe beaucoup de maladies dont l’amylose cardiaque. On est insuffisant cardiaque quand le cœur n’arrive pas à assurer sa fonction de pomper le sang vers les organes à l’effort ou au repos. Les symptômes de l’insuffisance cardiaque peuvent donc concerner plusieurs maladies. Le traitement de l’insuffisance cardiaque est basé sur des recommandations européennes de l’insuffisance cardiaque. Grâce à ces recommandations la prise en charge de l’insuffisance cardiaque a nettement progressé et s’est uniformisée dans toute l’Europe. Malheureusement, l’amylose est un cas particulier et il est difficile de transposer ces recommandations à la prise en charge particulière des amyloses. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
L’infiltration amyloïde peut aller jusqu’à tripler l’épaisseur du cœur. En fonction du type d’amylose toutes les parois du cœur peuvent être touchées. Les dépôts d’amyloses entourent les cellules cardiaques et les isolent bloquant ainsi leur fonctionnement.
Le cœur va être atteint dans sa fonction principale qui est d’amener le sang aux organes. Un des symptômes le plus fréquent est donc l’essoufflement à l’effort puis au repos. Le cœur malade va entraîner une réaction paradoxale de l’organisme sous perfusé, qui va, dans l’idée d’augmenter sa perfusion, retenir l’eau et sel. D’où une rétention hydrosodée importante qui peut atteindre plusieurs kilos et la survenue d’œdèmes qui prédominent au niveau des jambes et du ventre.
L’amylose peut également toucher les cellules électriques du cœur. Les conséquences sont la survenue de pauses qui peuvent aller jusqu’à l’arrêt du cœur, un emballement du cœur, la non accélération de la fréquence cardiaque à l’effort et la diminution progressive de la fréquence cardiaque au repos.
L’amylose peut également abÎmer les valves cardiaques et entraîner fuites et rétrécissement valvulaire (rétrécissement aortique).
L’amylose peut également toucher le péricarde et entraîner un afflux de liquide autour du cœur. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
Tous les médicaments qui ralentissent la fréquence cardiaque sont dangereux dans l’amylose. Les bétabloquants sont le plus souvent discutés car ils sont un des meilleurs traitements de l’insuffisance cardiaque. Malheureusement ce n’est pas le cas dans l’amylose, sauf cas particulier.
Le cœur amyloïde est en effet très rigide. Tellement rigide qu’il a du mal à se remplir et que son volume contenu, qui va être éjecté dans la circulation, rétrécit au fur et à mesure que le cœur grossit. Or, le débit cardiaque est dépendant du nombre de battements par minute et du volume éjecté à chaque battement. Donc, si vous diminuez votre fréquence cardiaque tout en ayant un volume fixe (imposé par la rigidité cardiaque dans l’amylose), vous diminuerez d’autant le débit cardiaque. Il est donc important d’adapter la fréquence cardiaque à la sévérité de l’atteinte cardiaque. C’est d’autant plus important qu’avec le temps, la fréquence cardiaque se ralentit du fait de l’atteinte électrique.
Les bétabloquants ont également la propriété de diminuer la contraction des cardiomyocytes et de diminuer la conduction intracardiaque. Or c’est également ce que l’on souhaite préserver dans l’amylose. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
L’amylose peut toucher les cellules électriques du cœur. Les conséquences sont la survenue de pauses qui peuvent aller jusqu’à l’arrêt du cœur, un emballement du cœur, la non accélération de la fréquence cardiaque à l’effort et la diminution progressive de la fréquence cardiaque au repos.
Il existe beaucoup de types différents de matériels électriques implantables. Les pacemakers permettent d’écouter le cœur et de le stimuler si besoin. Les défibrillateurs en cas d’emballement rapide du cœur peuvent délivrer un choc électrique au cœur et calmer les cellules cardiaques excitées. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
L’atteinte cardiaque est un élément clef du pronostic des amyloses. Il est effectivement difficile de vivre sans cœur. C’est pourquoi, en cas d’atteinte cardiaque, il est essentiel de le préserver au mieux et d’optimiser son fonctionnement. Les cardiologues des centres experts sont là pour vous aider. Il ne faut pas oublier que chaque patient est particulier dans le cadre des amyloses et que les traitements et la prise en charge évoluent très rapidement. Enfin pour les patients les plus sévères, il est possible dans certains cas d’envisager une greffe cardiaque, c’est-à-dire un remplacement du cœur. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
Vous devez vous rapprocher d’un centre de compétence
Le test génétique est complexe et nécessite une expertise en interprétation. Peu de laboratoires sont aptes pour sa prise en charge ce qui explique que le délai traditionnel peut se trouver allongé.
La recherche sur toutes les formes d’amylose est très active, de nouveaux traitements récents sont arrivés et de nombreux essais sont en cours
Des recherches sont en cours, elles n’en sont pas encore au stade des essais cliniques
Dan cette maladie aux multiples formes et dans laquelle les atteintes ont variées, l’évolution est très variable. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
Non, aucune forme d’amylose n’est contagieuse. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
Il exite des formes héréditaires mais les formes les plus fréquentes (AL et sauvage ainsi que l’amylose AA) ne sont pas héréditaires. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
On sait que selon la mutation en cause, un pourcentage variable des porteurs de la mutation du gène ne développera pas la maladie Il est cependant essentiel pour tous les porteurs du gène d’effectuer un suivi régulier auprès d’un centre compétent afin de repérer les premiers signes éventuels et démarrer au plus vite un traitement adapté afin de bénéficier des meilleures chances de succès. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
L’amylose est une maladie difficile à identifier compte tenu de la diversité des troubles qu’elle peut entraîner et qui sont souvent non spécifiques. Cette maladie est donc sujette à de l’errance diagnostique (28 mois en moyenne). Réduire ce délai est un enjeu majeur pour améliorer le pronostic des patients.
Chaque type d’amylose requiert un traitement spécifique. Les amyloses AL sont traitées par chimiothérapie. Pour les amyloses AA, l’essentiel est de traiter l’inflammation sous-jacente. Quant aux amyloses à transthyrétine, qu’elles soient héréditaire ou sauvage, ce sont encore d’autres traitements, spécifiques à leur typologie. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
Selon votre état de santé, votre médecin pourra vous conseiller sur la pratique ou non d’activité physique. Le sport en fait partie mais aussi le bricolage, le jardinage, la marche qui sont également des activités physiques favorisant votre bien-être général.
Selon votre état de santé et avec l’avis de votre médecin vous pourrez partir ou non à l’étranger. Avant le départ, il est opportun de consulter votre médecin spécialiste afin de faire le point sur vos traitements et votre santé et de préparer la continuité de votre traitement durant votre séjour tout en s’assurant du recueil de tous les documents indispensables au bon déroulement du séjour.
Les patients atteints d’amylose doivent être suivis par une équipe pluridisciplinaire dans laquelle chaque spécialiste surveille l’apparition ou l’évolution des atteintes et participe à la prise en charge globale. Par ailleurs les patients peuvent également être amenés à un suivi par un kinésithérapeute, un psychologue, nutritionniste, …. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
Un décret de 2013 impose au patient atteint de maladie génétique d’informer toute personne de sa famille susceptible d’être porteuse du gène. Le conseil génétique reste une démarche engagée et responsable pour soi et la parentèle. Si votre contact avec certaines personnes de votre famille est difficile, vous pouvez donner leurs coordonnées à votre médecin qui se chargera leur adresser un courrier.
Le conseil génétique s’adresse aux malades mais aussi à leurs apparentés. En effet, la transmission génétique de l’amylose est « autosomique dominante », les enfants ou les frères et sœurs d’une personne porteuse du gène (malade ou pas) ont un risque de 50% d’être porteurs de la mutation familiale. Il est important de connaître son statut génétique afin d’avoir une prise en charge adaptée, la plus précoce possible.
Qu’il s’agisse d’une forme héréditaire ou d’une forme sauvage, à ce jour, la prise en charge de l’amylose cardiaque ATTR diffère peu pour l’instant. Néanmoins, pour les membres de la famille (descendants, frères et sœurs notamment) connaitre le statut génétique du patient est important pour entrer, en cas de forme héréditaire, dans un cycle de diagnostic génétique et éventuellement de suivi régulier. et ainsi, si la maladie se déclare, d’être traité précocement pour bénéficier du meilleur pronostic possible.
