FAQ

9. Est ce que je dois suivre un régime alimentaire particulier ?

Non, sauf recommandation de votre néphrologue ou de votre cardiologue. Mais il faut faire attention à ne pas manger trop gras, trop sucré ni trop salé !

38. A quel degré de la maladie peut-on prétendre au Patisiran ?

L’autorisation de mise sur le marché porte sur les stades 1 et 2 (marche avec aide). Au stade 1 Vyndaqel est en général prescrit en première intention. Votre centre de compétence a l’expérience qui lui permet d’adapter les recommandations à votre cas.

48. Où en est la recherche?

La recherche sur toutes les formes d’amylose est très active, de nouveaux traitements récents sont arrivés et de nombreux essais sont en cours

50. Quelle est l’évolution de la pathologie?

Dan cette maladie aux multiples formes et dans laquelle les atteintes ont variées, l’évolution est très variable. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

51. La maladie est-elle contagieuse?

Non, aucune forme d’amylose n’est contagieuse. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

52. Puis je transmettre la maladie à mes enfants?

Il exite des formes héréditaires mais les formes les plus fréquentes (AL et sauvage ainsi que l’amylose AA) ne sont pas héréditaires. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

56. Est-ce que le diagnostic de l’amylose est rapide après les premiers symptômes?

L’amylose est une maladie difficile à identifier compte tenu de la diversité des troubles qu’elle peut entraîner et qui sont souvent non spécifiques. Cette maladie est donc sujette à de l’errance diagnostique (28 mois en moyenne). Réduire ce délai est un enjeu majeur pour améliorer le pronostic des patients.

53. Peut-on être porteur du gène de l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) sans être atteint de la maladie?

On sait que selon la mutation en cause, un pourcentage variable des porteurs de la mutation du gène ne développera pas la maladie Il est cependant essentiel pour tous les porteurs du gène d’effectuer un suivi régulier auprès d’un centre compétent afin de repérer les premiers signes éventuels et démarrer au plus vite un traitement adapté afin de bénéficier des meilleures chances de succès. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

54. Mon médecin m’a prescrit une nouvelle thérapie pour prendre en charge ma neuropathie amyloide héréditaire (hATTR PN). Je ne ressens pas d’amélioration. Ce traitement n’est donc pas efficace?

L’hATTR est une maladie progressive : les symptômes évoluent dans le temps. Stabiliser la maladie et prévenir l’apparition ou l’aggravation de symptômes sont des objectifs thérapeutiques.
Stabiliser votre amylose héréditaire à TTR, même sans amélioration ressentie, est donc déjà un succès thérapeutique.

57. Est-ce que toutes les amyloses requièrent le même traitement?

Chaque type d’amylose requiert un traitement spécifique. Les amyloses AL sont traitées par chimiothérapie. Pour les amyloses AA, l’essentiel est de traiter l’inflammation sous-jacente. Quant aux amyloses à transthyrétine, qu’elles soient héréditaire ou sauvage, ce sont encore d’autres traitements, spécifiques à leur typologie. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

58. Je suis atteint d’amylose, puis je avoir une activité physique?

Selon votre état de santé, votre médecin pourra vous conseiller sur la pratique ou non d’activité physique. Le sport en fait partie mais aussi le bricolage, le jardinage, la marche qui sont également des activités physiques favorisant votre bien-être général.

59. Puis je partir en vacances à l’étranger malgré ma maladie?

Selon votre état de santé et avec l’avis de votre médecin vous pourrez partir ou non à l’étranger. Avant le départ, il est opportun de consulter votre médecin spécialiste afin de faire le point sur vos traitements et votre santé et de préparer la continuité de votre traitement durant votre séjour tout en s’assurant du recueil de tous les documents indispensables au bon déroulement du séjour.

Santé : Voyage et expatriation

60. Je suis atteinte d’amylose, est ce qu’un suivi régulier avec mon médecin spécialiste est suffisant?

Les patients atteints d’amylose doivent être suivis par une équipe pluridisciplinaire dans laquelle chaque spécialiste surveille l’apparition ou l’évolution des atteintes et participe à la prise en charge globale. Par ailleurs les patients peuvent également être amenés à un suivi par un kinésithérapeute, un psychologue, nutritionniste, …. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

62. Je suis atteint d’amylose héréditaire, dois je informer mes proches?

Un décret de 2013 impose au patient atteint de maladie génétique d’informer toute personne de sa famille susceptible d’être porteuse du gène. Le conseil génétique reste une démarche engagée et responsable pour soi et la parentèle. Si votre contact avec certaines personnes de votre famille est difficile, vous pouvez donner leurs coordonnées à votre médecin qui se chargera leur adresser un courrier.

61. Je suis atteint d’amylose héréditaire, dois je conseiller à mes proches de prendre RDV pour un conseil génétique?

Le conseil génétique s’adresse aux malades mais aussi à leurs apparentés. En effet, la transmission génétique de l’amylose est « autosomique dominante », les enfants ou les frères et sœurs d’une personne porteuse du gène (malade ou pas) ont un risque de 50% d’être porteurs de la mutation familiale. Il est important de connaître son statut génétique afin d’avoir une prise en charge adaptée, la plus précoce possible.

63. J’ai 88 ans et une amylose cardiaque ATTR. A mon âge, y a-t-il un intérêt à effectuer un test génétique pour préciser le diagnostic.

Qu’il s’agisse d’une forme héréditaire ou d’une forme sauvage, à ce jour, la prise en charge de l’amylose cardiaque ATTR diffère peu pour l’instant. Néanmoins, pour les membres de la famille (descendants, frères et sœurs notamment) connaitre le statut génétique du patient est important pour entrer, en cas de forme héréditaire, dans un cycle de diagnostic génétique et éventuellement de suivi régulier. et ainsi, si la maladie se déclare, d’être traité précocement pour bénéficier du meilleur pronostic possible.