Quelques chiffres

C’est grâce à l’épidémiologie – science qui étudie la fréquence et la répartition des problèmes de santé dans la population générale – que l’impact des maladies est mieux connu.

Amylose AL

L’incidence est estimée entre six et dix cas par million d’habitants et par an, soit pour la France, entre 500 et 700 nouveaux cas d’amylose AL par an.

Amylose AA

L’incidence est inférieure à 10 cas / million d’habitants / an soit pour la France moins de 70 nouveaux cas par an.

On estime qu’il y a environ 300 à 500 cas en France.

Les Amyloses à Transthyrétine ATTR

1. Les formes héréditaires (ou « mutées ») hATTR

Plus de 100 mutations du gène de la transthyrétine ont été décrites. La présentation clinique diffère suivant l’âge de début et aussi selon les mutations ce qui contribue au retard diagnostic. On estime qu’il existe en France environ 400 familles atteintes de cette maladie.

Expression neurologique

Environ 500 cas déclarés en France.

Expression cardiologique

La prévalence de l’amylose cardiaque à transthyrétine mutée est difficile à évaluer car la diversité des symptômes qu’elle provoque la rend difficile à diagnostiquer. Certaines mutations de la transthyrétine qui donnent préférentiellement des atteintes cardiaques sont retrouvées chez 0,4 à 3% de la population en fonction de l’origine ethnique (1).

La manifestation cardiaque la plus fréquente étant l’hypertrophie des ventricules, c’est-à-dire l’augmentation de l’épaisseur des ventricules, la présence d’une mutation de la transthyrétine a été retrouvée chez 5,7% des patients porteurs d’une hypertrophie ventriculaire gauche, chiffre atteignant 7,6% chez les patients de plus de 55 ans (2).

Lire plus

 2. La forme sauvage (non héréditaire) wt ATTR

Une étude a estimé le nombre de diagnostics d’amylose cardiaque à transthyrétine à 8950 patients en France entre 2011 et 2019. L’incidence a augmenté au cours de la période d’étude avec l’amélioration du diagnostic de l’amylose cardiaque ATTR (1).

Les dépôts de fibrilles amyloïdes à transthyrétine au niveau du tendon du canal carpien ont été rapportés chez 34% des patients opérés d’un canal carpien idiopathique (2) .

L’amylose cardiaque à transthyrétine est diagnostiquée pour environ 15% des patients qui présentent une insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée, c’est-à-dire une anomalie du remplissage cardiaque sans anomalie de contractilité (3).

La prévalence de l’amylose cardiaque à transthyrétine augmente chez les hommes et avec l’âge (4).

Le diagnostic de l’amylose cardiaque à transthyrétine a été facilité par le développement dans cette indication de la scintigraphie osseuse qui permet de plus en plus de faire le diagnostic sans recourir à la biopsie cardiaque.

Lire plus

Une première enquête sur l’impact de l’amylose au quotidien a été menée par l’Association française contre l’amylose en 2019, en partenariat avec les médecins experts de l’amylose.

Les objectifs de cette étude descriptive étaient les suivants :

1. Identifier les étapes du parcours de soin du diagnostic de la maladie jusqu’à la prise en charge médicale ;
2. Étudier la relation avec les soignants, médecins, infirmières (information, qualité de la relation) ;
3. Étudier les difficultés administratives (MDPH, …) notamment pour l’ouverture de droits ;
4. Analyser le vécu de la maladie et son retentissement sur la vie quotidienne.

603 personnes ont répondu au questionnaire
L’âge moyen est de 66,75 ans avec des variations de + 11 ans selon la forme d’amylose.

Les conclusions de l’enquête sont disponibles dans le rapport complet. Cette première enquête a permis de montrer la durée de l’errance diagnostique, les difficultés administratives, l’altération de la qualité de vie et l’impact sur la vie quotidienne pour les malades et leurs aidants.