AFSSAPS/Agence Française de Sécurité SAnitaire des Produits de Santé : ancien nom de l’ANSM
AMM / Autorisation de Mise sur le Marché : Elle est attribuée par les autorités de santé à un laboratoire pharmaceutique pour commercialiser un médicament dans une indication thérapeutique. Elle est délivrée à l’issue d’une procédure réglementaire dont le critère principal est l’évaluation de l’efficacité et de la sécurité du produit. Elle fixe des conditions d’utilisation précises.
Amylose acquise : amylose AL
Amylose à chaines légères : amylose AL
Amylose immuno-globulinique : : amylose AL
Amylose inflammatoire : amylose AA
Amylose primitive : amylose AL
Amylose réactionnelle : amylose AA
Amylose sénile : amylose sauvage
ANSM / Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produite de santé : Etablissement public placé sous la tutelle du ministère chargé de la santé créé par la loi du 29 décembre 2011 relative au renforcement de la sécurité sanitaire des médicaments et des produits de santé .
Sa mission principale est de :
- offrir un accès équitable à l’innovation pour tous les patients ;
- garantir la sécurité des produits de santé tout au long de leur cycle de vie, depuis les essais initiaux jusqu’à la surveillance après autorisation de mise sur le marché.
ARS / Agence Régionale de Santé : Elles sont chargées du pilotage régional du système de santé. Elles définissent et mettent en œuvre la politique de santé publique en région et régulent l’offre de santé au plus près des besoins de la population.
CCMR / Centre de Compétence Maladies Rares : Sur tout le territoire y compris outre-mer, le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) identifie – pour le groupe de maladies dont il a la charge -un maillage de structures hospitalières : les Centres de Compétence Maladies Rares capables d’assurer le diagnostic et la prise en charge de proximité des patients.
Le CCMR développe son activité en lien avec le centre de référence de la pathologie.
CRMR / Centre de Référence Maladies Rares : Un centre de référence maladies rares rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche.
Les CRMR sont labellisés sur la base de leur expertise et d’un plan d’action pluriannuel. Ce label est réévalué régulièrement. Les associations de patients sont des interlocuteurs privilégiés des CRMR, elles participent à leur évaluation.
CEPS / Comité Economique des Produits de Santé : Organisme ministériel -placé sous l’autorité conjointe des ministres chargés de la santé, de la sécurité sociale et de l’économie – dont la mission principale est de fixer les prix des médicaments et les tarifs des dispositifs médicaux à usage individuel pris en charge par l’assurance maladie.
DG / Direction Générale
DPI / Diagnostic Pré-Implantatoire : Il est proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie génétique. L’intérêt de cette technique est de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon – obtenu par fécondation in vitro – avant qu’il ne soit transféré dans l’utérus de la femme. Le couple peut débuter une grossesse avec un embryon non atteint de la maladie recherchée.
DPN / Diagnostic Pré-Natal : Il sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus in utero des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre.
EMA / European Medicines Agency : Agence décentralisée de l’Union européenne (UE) chargée de l’évaluation scientifique, de la supervision et du contrôle de la sécurité des médicaments dans l’UE.
A ce titre elle s’occupe donc notamment de :
- Faciliter le développement et l’accès aux médicaments
- Évaluer les demandes d’autorisation de mise sur le marché
- Surveiller la sécurité des médicaments tout au long de leur cycle de vie
- Fournir des informations aux professionnels de la santé et aux patients
EMEA / European Medicines Evaluation Agency : Nom porté avant 2004 par l’EMA
Equipe pluridisciplinaire : Elle est constituée de plusieurs professionnels, aux compétences diverses, complémentaires et adaptées à la particularité de la pathologie ou d’une forme spécifique de cette pathologie : médecins de différentes spécialités, personnels paramédicaux… Elle peut inclure également un psychologue, des personnels du secteur médico-social (assistante sociale…). Elle partage les informations, décide et agit en concertation pour optimiser la prise en charge du patient.
ERN / European Reference Network : Les réseaux européens de référence réunissent des centres d’expertise et des prestataires de soins de santé de toute l’Europe. Ils ont pour objectif de faciliter l’échange de connaissances et la coordination des soins dans l’UE sur des maladies complexes ou rares qui nécessitent un traitement hautement spécialisé et une concentration des connaissances et des ressources.
FSMR / Filière de Santé Maladies Rares : Elle couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système. Elle coordonne un ensemble associant des centres de référence maladies rares, des centres de compétence, des centres de ressources, des professionnels de santé, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures éducatives, sociales et médico-sociales, des universités, des associations de personnes malades et tout autre partenaire – y compris privé – apportant une valeur ajoutée à l’action collective.
Sa mission intègre les domaines du soin, de la recherche et de la formation.
Les FSMR ont un rôle d’impulsion, de soutien, de promotion de l’action des centres de référence.
HAS / Haute Autorité de Santé : Autorité publique indépendante à caractère scientifique, la Haute Autorité de Santé (HAS) vise à développer la qualité dans le champ sanitaire, social et médico-social, au bénéfice des personnes. Elle travaille aux côtés des pouvoirs publics dont elle éclaire la décision, avec les professionnels pour optimiser leurs pratiques et organisations, et au bénéfice des usagers dont elle renforce la capacité à faire des choix.
La HAS remplit trois grandes fonctions : évaluation, recommandation et certification/accréditation.
Incidence : pour une maladie donnée, nombre de nouveaux cas sur une période de temps (un an en général)
JO / Journal Officiel : Il publie les textes législatifs et réglementaires de la République Française.
Maladie rare : Une maladie est dire rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
NAF/Neuropathie Amyloide Familiale : polyneuropathie amyloide TTR héréditaire = hATTR PN
NAH/Neuropathie Amyloide Héréditaire : polyneuropathie amyloide TTR héréditaire = hATTR PN
Pénétrance : notion génétique applicable aux maladies héréditaires, c’est le pourcentage de risque de développer la maladie quand on est porteur de la mutation. Elle peut varier avec l’âge.
PNDS / Protocole National de Diagnostics : Ce sont des référentiels de bonne pratique qui explicitent aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Ils sont élaborés par les centres de référence maladies rares à l’aide d’une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé
PNMR / Plan National Maladies Rares : Lancé en 2005 par le ministère chargé de la santé, le PNMR 1 a structuré une offre de soins de très haut niveau en labellisant des centres de référence maladies rares (CRMR) couvrant l’ensemble du territoire français. Les principaux enjeux visaient notamment à améliorer l’accès au diagnostic, aux soins, et à une prise en charge de qualité, développer l’information, promouvoir la recherche et le développement de nouveaux médicaments orphelins.
PPS / Programme Personnalisé de Soins : Proposition de stratégie thérapeutique proposée par la RCP pour une personne suite à une évaluation globale de sa situation médicale et déterminée par le médecin référent en accord avec le patient.
Prévalence : nombre de cas existants pour une pathologie.
RCP / Réunion de Concertation Pluridisciplinaire : La prise en charge de chaque patient relève de plusieurs spécialités médicales. La situation est donc discutée au cours d’une réunion de concertation pluridisciplinaire qui rassemble des médecins de spécialités différentes.
En tenant compte des spécificités des situations rencontrées, et en s’appuyant sur des outils d’aide à la décision appelés recommandations, les médecins établissent un programme personnalisé de soins (PPS)
TTR / TransThyRétine : La TTR est une protéine produite principalement par le foie. Elle circule dans le sang, où elle transporte l’hormone thyroïdienne et la vitamine A (rétinol), d’où le nom : «Trans-Thy-Rétine».
UNCAM / Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie: Instance qui regroupe les trois principaux régimes d’assurance maladie : le régime général d’assurance maladie (CNAM-TS), le régime agricole (Mutualité Sociale Agricole ou MSA), le Régime social des indépendants (RSI).