FAQ

9. Est ce que je dois suivre un régime alimentaire particulier ?

Non, sauf recommandation de votre néphrologue ou de votre cardiologue. Mais il faut faire attention à ne pas manger trop gras, trop sucré ni trop salé !

12. L’amylose AL est-elle héréditaire ?

Non, il s’agit d’une maladie acquise qui survient quand est produit un anticorps monoclonal dont la partie appelée chaîne légère est capable de s’agréger pour former les fibrilles amyloïdes. Cela n’a pas de caractère héréditaire.

13. L’amylose AL est-elle un cancer ?

Même si l’amylose AL est associée dans environ 40% des cas à un myélome qui est un cancer hématologique, elle n’est pas considérée comme un cancer puisqu’il n’y a pas, en général, quand il est associé à une amylose, d’évolution du myélome ou d’augmentation progressive du nombre de cellules anormales dans la moelle osseuse.

14. J’ai une amylose AL, pourquoi mon médecin arrête la chimiothérapie alors qu’il n’y a pas d’amélioration de mes symptômes ?

La chimiothérapie a pour but de faire baisser au maximum le taux de chaînes légères libres dans le sang pour arrêter la formation de nouveaux dépôts d’amylose. Elle ne fait rien sur les dépôts d’amylose déjà présents qui sont, eux, progressivement éliminés par l’organisme. Le traitement est continué assez longtemps pour faire baisser au maximum les chaînes légères et éviter que la maladie ne récidive trop vite. La durée du traitement est en général de 6 à 9 mois.

16. Je suis très essoufflé, incapable de marcher un peu vite ou de monter des étages, à quoi cela est dû?

L’essoufflement est le plus souvent dû à l’atteinte cardiaque qui gène le remplissage du cœur et diminue le débit cardiaque qui ne peut plus augmenter lors d’un effort. Cet essoufflement peut être aggravé par les médicaments qui ralentissent trop le cœur. Lors de la prise en charge, des diurétiques sont souvent prescrits pour éliminer de l’eau par les urines et soulager le cœur avec, en général, une amélioration de l’essoufflement.

17. J’ai une amylose AL avec atteintes cardiaques, je suis très essoufflé, est-ce que cela va s’améliorer avec le traitement par chimiothérapie ?

Si la chimiothérapie est efficace en faisant baisser les chaînes légères, il y a une amélioration rapide, puisque les chaînes légères anormales sont toxiques pour le cœur, puis une amélioration lente sur plusieurs mois correspondant à l’élimination progressive des dépôts cardiaques. Cette amélioration s’accompagne d’une baisse des marqueurs cardiaques (NT-proBNP ou BNP).

18. J’ai une amyloe AL avec atteintes rénales, en combien de temps mes œdèmes vont disparaître ?

Il peut y avoir une diminution rapide des œdèmes avec un traitement diurétique. Ensuite cela dépend de la réponse hématologique à la chimiothérapie. Si elle est bonne (réponse complète ou très bonne réponse partielle) la protéinurie diminue lentement, souvent sur plusieurs mois, entraînant une augmentation de l’albumine sanguine et une diminution des œdèmes. C’est la baisse de l’albumine qui est responsable des œdèmes et son augmentation les fait progressivement disparaître.

20. J’ai une amylose AL. Quels sont les effets secondaires des traitements ? Vais-je perdre mes cheveux ?

Les traitements le plus souvent utilisés sont en général bien tolérés et ne font pas perdre les cheveux. La dexaméthasone a les effets secondaires des corticoïdes : risque de diabète, d’hypertension, d’infection et difficultés pour dormir. Le melphalan peut faire baisser les globules blancs et la numération sanguine (étudiée par une prise de sang) doit être régulièrement surveillée. Le bortezomib peut être responsable de fatigue, d’une baisse des plaquettes et d’une atteinte des nerfs au niveau des extrémités des bras et des jambes, provoquant des sensations de décharge électrique ou de douleurs. Il est fait en injection sous cutanée avec quelquefois des réactions locales qui sont rarement très gênantes. Le lenalidomide et les autres molécules de la même classe (thalidomide et pomalidomide) favorisent la formation de caillots dans les veines ou les artères et doivent être accompagnés d’aspirine ou d’injections d’anticoagulants. Tous ces traitements favorisent les infections et il vous sera donné des traitements préventifs, antibiotiques ou antiviraux.

21. J’ai vu sur un forum américain que le meilleur traitement pour l’amylose AL était la greffe de moelle, pourquoi ne me l’a-t-on pas proposée ?

Les traitements intensifs avec greffe de moelle sont des traitements lourds avec des risques de complications sévères dans la période qui suit la greffe. Cela reste une modalité proposée chez environ 20% des patients, les moins gravement atteints, aux États-Unis et en Allemagne. Mais en France, comme dans beaucoup d’autres pays européens, cela reste réservé à des cas particuliers. Les traitements utilisant les nouveaux agents sont au moins aussi efficaces et beaucoup moins dangereux.

22. La recherche sur le traitement des amyloses AL avance-t-elle ?

Le traitement des amyloses AL bénéficie de toutes les avancées faites dans le myélome. L’introduction rapide de toutes les nouvelles molécules a permis de faire passer le taux de réponse de 30% avant les années 2000 à plus de 80% maintenant, certaines comme le bortezomib semblant encore plus actives chez les patients avec une amylose. Beaucoup d’autres sont en développement. La recherche spécifique aux amyloses porte sur les moyens d’éliminer les dépôts plus rapidement que l’élimination lente naturelle. Trois anticorps qui reconnaissent les fibrilles, soit directement soit par l’intermédiaire d’une fixation sur une protéine présente dans les dépôts, la SAP, sont actuellement testés avec des résultats très prometteurs.

23. On suspecte une amylose cardiaque, pourquoi faire des examens ?

Il est important d’aller jusqu’au diagnostic formel car l’atteinte cardiaque amyloïde est due à plusieurs maladies (amyloses) très différentes pour lesquelles la prise en charge thérapeutique va différer.
Le diagnostic d’amylose cardiaque va donc entraîner une prise en charge spécifique en fonction du type d’amylose pour lutter contre l’infiltration des organes par les fibrilles amyloïdes.
Le diagnostic d’amylose cardiaque va également nécessiter une prise en charge cardiologique particulière différente du traitement classique de l’insuffisance cardiaque. Cette prise en charge va impliquer de revoir le traitement cardiologique et prévenir les complications de cette maladie qui sont malheureusement très fréquentes.
Dans les amyloses cardiaques, la prévention des complications est fondamentale ! Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

24. J’ai une amylose cardiaque, je suis âgé, mon proche est âgé… Quel est l’intérêt d’aller jusqu’au bout du bilan ?

Le bilan est indiqué à partir du moment où le diagnostic va changer la prise en charge. C’est le cas dans cette maladie en cas d’atteinte cardiaque. Pour plus de détails, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
Si le diagnostic est fait notamment chez un patient avec des antécédents cardiologiques, la première étape va être de revoir la totalité du traitement en cours et d’arrêter les médicaments potentiellement néfastes ou inutiles. Puis il va falloir proposer les traitements qui peuvent prévenir les complications. Il n’y a donc pas d’âge limite pour cela.
L’amylose cardiaque est plus fréquente chez le sujet de plus de 60 ans notamment dans les formes à transthyrétine. Pour autant la pathologie peut être héréditaire et donc le bilan pourra avoir des conséquences pour toute la famille (frères, sœurs, enfants, cousins…).
Même à 90 ans, je peux avoir une amylose à transthyrétine héréditaire. Le diagnostic d’amylose sauvage ou sénile ne peut donc se faire qu’en cas d’analyse du gène de la transthyrétine réalisée où aucune mutation n’aura été détectée. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

26. On m’a déjà fait des examens (échocardiographie, prise de sang…), pourquoi en refaire dans le centre de référence ?

Votre médecin expert sera sûrement amené à refaire quelques examens que vous avez déjà réalisés. La plupart des examens que vous avez réalisés avant d’arriver au centre expert étaient pour identifier l’amylose parmi des centaines d’autres maladies cardiaques. Les examens ne pouvaient donc pas se focaliser à l’amylose.
Dans le centre de référence, tous les médecins ont l’habitude de voir des amyloses cardiaques et tirent beaucoup d’informations des examens réalisés au sein du centre. Les examens que nous réalisons sont très poussés, dédiés à l’amylose et réalisés pour répondre à des questions spécifiques et précises pour nous guider au mieux dans votre prise en charge.
Chaque patient atteint d’amylose cardiaque est différent et nécessite un traitement personnalisé.

27. J’ai des atteintes cardiaques, on me propose une biopsie cardiaque, n’est-ce pas trop risqué ?

La biopsie cardiaque est un examen de deuxième intention, si votre médecin vous l’a proposé c’est qu’il ne pouvait malheureusement pas faire autrement pour identifier la cause de votre maladie ou adapter votre traitement.
Cet examen se fait sous anesthésie locale. Le médecin va rentrer un petit cathéter (équipé d’une pince microscopique) dans une veine du cou ou de l’aine. Vous ne sentirez que l’anesthésie. Le cathéter sera poussé jusqu’au cœur en suivant vos vaisseaux. Vous ne sentirez rien de particulier. La pince sera déployée et un petit fragment de la taille d’une tête épingle sera retiré. Les complications sont rares mais comme tout examen ou intervention, non nulles. C’est pourquoi il est nécessaire de discuter avec le médecin le rapport bénéfice/risque. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

28. Quelle est la différence entre insuffisance cardiaque et amylose cardiaque ?

L’insuffisance cardiaque est un syndrome qui regroupe beaucoup de maladies dont l’amylose cardiaque. On est insuffisant cardiaque quand le cœur n’arrive pas à assurer sa fonction de pomper le sang vers les organes à l’effort ou au repos. Les symptômes de l’insuffisance cardiaque peuvent donc concerner plusieurs maladies. Le traitement de l’insuffisance cardiaque est basé sur des recommandations européennes de l’insuffisance cardiaque. Grâce à ces recommandations la prise en charge de l’insuffisance cardiaque a nettement progressé et s’est uniformisée dans toute l’Europe. Malheureusement, l’amylose est un cas particulier et il est difficile de transposer ces recommandations à la prise en charge particulière des amyloses. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

29. Quelles sont les conséquences pour mon cœur de l’atteinte amyloïde ?

L’infiltration amyloïde peut aller jusqu’à tripler l’épaisseur du cœur. En fonction du type d’amylose toutes les parois du cœur peuvent être touchées. Les dépôts d’amyloses entourent les cellules cardiaques et les isolent bloquant ainsi leur fonctionnement.
Le cœur va être atteint dans sa fonction principale qui est d’amener le sang aux organes. Un des symptômes le plus fréquent est donc l’essoufflement à l’effort puis au repos. Le cœur malade va entraîner une réaction paradoxale de l’organisme sous perfusé, qui va, dans l’idée d’augmenter sa perfusion, retenir l’eau et sel. D’où une rétention hydrosodée importante qui peut atteindre plusieurs kilos et la survenue d’œdèmes qui prédominent au niveau des jambes et du ventre.
L’amylose peut également toucher les cellules électriques du cœur. Les conséquences sont la survenue de pauses qui peuvent aller jusqu’à l’arrêt du cœur, un emballement du cœur, la non accélération de la fréquence cardiaque à l’effort et la diminution progressive de la fréquence cardiaque au repos.
L’amylose peut également abÎmer les valves cardiaques et entraîner fuites et rétrécissement valvulaire (rétrécissement aortique).
L’amylose peut également toucher le péricarde et entraîner un afflux de liquide autour du cœur. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

30. Pourquoi les bétabloquants sont dangereux pour mon cœur amyloïde ?

Tous les médicaments qui ralentissent la fréquence cardiaque sont dangereux dans l’amylose. Les bétabloquants sont le plus souvent discutés car ils sont un des meilleurs traitements de l’insuffisance cardiaque. Malheureusement ce n’est pas le cas dans l’amylose, sauf cas particulier.
Le cœur amyloïde est en effet très rigide. Tellement rigide qu’il a du mal à se remplir et que son volume contenu, qui va être éjecté dans la circulation, rétrécit au fur et à mesure que le cœur grossit. Or, le débit cardiaque est dépendant du nombre de battements par minute et du volume éjecté à chaque battement. Donc, si vous diminuez votre fréquence cardiaque tout en ayant un volume fixe (imposé par la rigidité cardiaque dans l’amylose), vous diminuerez d’autant le débit cardiaque. Il est donc important d’adapter la fréquence cardiaque à la sévérité de l’atteinte cardiaque. C’est d’autant plus important qu’avec le temps, la fréquence cardiaque se ralentit du fait de l’atteinte électrique.
Les bétabloquants ont également la propriété de diminuer la contraction des cardiomyocytes et de diminuer la conduction intracardiaque. Or c’est également ce que l’on souhaite préserver dans l’amylose. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

31. J’ai des atteintes cardiaques, pourquoi doit-on me poser un pacemaker ou un défribillateur ?

L’amylose peut toucher les cellules électriques du cœur. Les conséquences sont la survenue de pauses qui peuvent aller jusqu’à l’arrêt du cœur, un emballement du cœur, la non accélération de la fréquence cardiaque à l’effort et la diminution progressive de la fréquence cardiaque au repos.
Il existe beaucoup de types différents de matériels électriques implantables. Les pacemakers permettent d’écouter le cœur et de le stimuler si besoin. Les défibrillateurs en cas d’emballement rapide du cœur peuvent délivrer un choc électrique au cœur et calmer les cellules cardiaques excitées. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

32. Je suis atteint d’amylose cardiaque, quel est mon devenir ?

L’atteinte cardiaque est un élément clef du pronostic des amyloses. Il est effectivement difficile de vivre sans cœur. C’est pourquoi, en cas d’atteinte cardiaque, il est essentiel de le préserver au mieux et d’optimiser son fonctionnement. Les cardiologues des centres experts sont là pour vous aider. Il ne faut pas oublier que chaque patient est particulier dans le cadre des amyloses et que les traitements et la prise en charge évoluent très rapidement. Enfin pour les patients les plus sévères, il est possible dans certains cas d’envisager une greffe cardiaque, c’est-à-dire un remplacement du cœur. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

47. Qu’est-ce qui déclenche une amylose AL ?

Aucune cause particulière n’a été identifiée à ce jour. La mise en place de bases de données – en cours dans les filières de santé sur les patients diagnostiqués- permettra des études épidémiologiques qui conduiront à une meilleure connaissance de la maladie. La réponse de malades à des questionnaires et leur accord pour mettre à disposition de manière anonyme les renseignements les concernant est cruciale pour l’avenir.

48. Où en est la recherche?

La recherche sur toutes les formes d’amylose est très active, de nouveaux traitements récents sont arrivés et de nombreux essais sont en cours

50. Quelle est l’évolution de la pathologie?

Dan cette maladie aux multiples formes et dans laquelle les atteintes ont variées, l’évolution est très variable. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

51. La maladie est-elle contagieuse?

Non, aucune forme d’amylose n’est contagieuse. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

52. Puis je transmettre la maladie à mes enfants?

Il exite des formes héréditaires mais les formes les plus fréquentes (AL et sauvage ainsi que l’amylose AA) ne sont pas héréditaires. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

56. Est-ce que le diagnostic de l’amylose est rapide après les premiers symptômes?

L’amylose est une maladie difficile à identifier compte tenu de la diversité des troubles qu’elle peut entraîner et qui sont souvent non spécifiques. Cette maladie est donc sujette à de l’errance diagnostique (28 mois en moyenne). Réduire ce délai est un enjeu majeur pour améliorer le pronostic des patients.

57. Est-ce que toutes les amyloses requièrent le même traitement?

Chaque type d’amylose requiert un traitement spécifique. Les amyloses AL sont traitées par chimiothérapie. Pour les amyloses AA, l’essentiel est de traiter l’inflammation sous-jacente. Quant aux amyloses à transthyrétine, qu’elles soient héréditaire ou sauvage, ce sont encore d’autres traitements, spécifiques à leur typologie. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.

58. Je suis atteint d’amylose, puis je avoir une activité physique?

Selon votre état de santé, votre médecin pourra vous conseiller sur la pratique ou non d’activité physique. Le sport en fait partie mais aussi le bricolage, le jardinage, la marche qui sont également des activités physiques favorisant votre bien-être général.

59. Puis je partir en vacances à l’étranger malgré ma maladie?

Selon votre état de santé et avec l’avis de votre médecin vous pourrez partir ou non à l’étranger. Avant le départ, il est opportun de consulter votre médecin spécialiste afin de faire le point sur vos traitements et votre santé et de préparer la continuité de votre traitement durant votre séjour tout en s’assurant du recueil de tous les documents indispensables au bon déroulement du séjour.

Santé : Voyage et expatriation

60. Je suis atteinte d’amylose, est ce qu’un suivi régulier avec mon médecin spécialiste est suffisant?

Les patients atteints d’amylose doivent être suivis par une équipe pluridisciplinaire dans laquelle chaque spécialiste surveille l’apparition ou l’évolution des atteintes et participe à la prise en charge globale. Par ailleurs les patients peuvent également être amenés à un suivi par un kinésithérapeute, un psychologue, nutritionniste, …. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.