Des Centres de Référence ont été labellisés depuis 2005 par le Ministère des Solidarités et de la Santé pour développer une expertise sur des groupes de Maladies Rares (CRMR).
4 Centres de Référence ont été retenus pour l’amylose.
Chacun a constitué un réseau national de centres de soins compétents pour permettre une expertise de proximité.
Ces centres, répartis sur le territoire et outremer, assurent le diagnostic et la prise en charge pour les différentes formes d’amylose.
Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche
La grande diversité des amyloses a conduit à la labellisation de plusieurs centres de référence pour prendre en charge efficacement ce groupe de maladies.
Les sites internet de ces centres vous donneront plus de détails sur leur activité. L’association travaille en partenariat avec eux et sollicite leur expertise dans ses projets.
Mission
En sus des médecins, l’équipe d’un centre de référence intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales.
Le centre de référence assure tout à la fois une prise en charge de proximité dans son bassin de population et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international.
Il établit un Protocole National de Diagnostic et de Soins pour uniformiser les méthodes de prise en charge des patients sur tout le territoire.
Il anime un réseau régional de centres de compétence et met en place des réunions de concertation pluridisciplinaire pour permettre l’accès de tous les patients à l’expertise nationale.
Coordination
Sur tout le territoire y compris outre-mer, le CRMR identifie un maillage de structures hospitalières : les Centres de Compétence Maladies Rares (CC ou CCMR) capables d’assurer le diagnostic et la prise en charge de proximité des patients.
Il coordonne et anime ce réseau de soins.
Il définit et met en œuvre un plan d’actions impliquant son réseau.
Expertise
Dans les maladies rares pour lesquelles il est labellisé, le centre de référence assure une prise en charge pluridisciplinaire pour le diagnostic, le traitement et le suivi des patients.
Il organise son réseau afin qu’en tout point du territoire les patients bénéficient d’une prise en charge uniformisée et de l’expertise nationale.
Il exerce un rôle de conseil et d’appui pour l’ensemble de ses pairs tant dans le domaine médical que dans les secteurs médico-social et social.
Concrètement :
Il rédige un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). C’est un référentiel des méthodes de prise en charge des patients.
Il organise et anime des Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) tenues régulièrement par des équipes pluridisciplinaires d’experts nationaux au cours desquelles, les médecins présentent les cas individuels pour lesquels ils sollicitent un avis collégial.
Recherche
En lien avec la Filière de Santé Maladies Rares (FSMR) à laquelle il est rattaché, le CRMR définit et met en œuvre des programmes de recherche relatifs aux maladies rares pour lesquelles il est labellisé.
Formation
Il organise, anime et promeut en lien avec sa FSMR des actions d’enseignement, tant pour les étudiants que pour les professionnels. Il élabore et diffuse des supports de formation à distance.
Un CRMR est labellisé pour une durée de 5 ans (période en cours : 2024-2029) sur la base d’un plan d’actions qu’il fait évoluer chaque année. Les associations de patients sont associées à l’élaboration de ce plan, à sa mise en œuvre et à son évaluation.
Une maladie est dite rare si elle touche moins de 1 personne sur 2000. Le nombre peu élevé de malades concernés rend nécessaire une organisation adaptée de la prise en charge.
On connaît actuellement plus de 7000 maladies rares et plus de 50 nouvelles sont décrites chaque année dans la littérature médicale.
Elles constituent un enjeu majeur de santé publique car elles touchent près de 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe – soit entre 4 et 6 % de la population.
Aussi au début des années 2000, la France et l’Europe ont mis en place une politique volontariste pour réduire l’errance diagnostique, permettre des prises en charge de qualité, et dynamiser le développement de la recherche et de l’innovation.
En France cet engagement a conduit à 4 plans nationaux successifs qui ont permis de constituer un réseau important de prise en charge et de recherche sur les maladies rares.
Il comporte aujourd’hui :
Chaque structure a une mission bien identifiée pour progresser dans tous les aspects du parcours des patients, du diagnostic au traitement.
