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L’histoire de Sylvia et son amylose Apo AII

L’histoire de Sylvia et son amylose Apo AII.

Nous ne parlons pas suffisamment des formes rares et très rares d’amylose ! Retrouvez ici le témoignage poignant d’une maladie familiale, l’Amylose Apo II .

  • Dans ma famille, nous sommes porteurs d’une forme excessivement rare d’amylose, une cinquantaine de cas dans le monde parait-il, en rire ou en pleurer ? Les porteurs de cette mutation génétique sont soit extrêmement particuliers soit tristement particuliers.
    Qui, quand, comment la recherche peut-elle nous trouver un traitement ? Nous sommes une petite poignée dans le monde et en même temps un génie a su identifier, nommer notre maladie et sa mutation. Invraisemblable mais néanmoins vrai : une amylose Apo AII.
    Nous en sommes à la 4ième génération connue.Je suis Sylvia, 3ième génération et je vais vous raconter, chronologiquement, ce que je sais de l’histoire de cette amylose à travers les membres de ma famille.
    Le point de départ ne peut être que ma grand-mère maternelle. Elle a dû naitre en 1909 et est décédée en 1937 d’une tuberculose.
    Ma mère est née en 1932 et ma tante en 1934. Elles étaient ses deux filles et toutes les deux porteuses de l’amylose.

    Mon grand-père est mort, d’un arrêt cardiaque, à 85 ans sans soucis de santé particuliers. Ses deux enfants, issus d’un remariage, n’ont aucun problème également.
    Ma mère, l’ainée donc, a été hospitalisée en urgence et mise sous dialyse en 1982. Personne ne comprenait cette insuffisance rénale aiguë, d’autant qu’elle avait une hypertension connue et traitée et menait une vie saine. La dialyse a démarré ainsi et a durée 10 ans elle n’a pas bénéficié d’une greffe. Elle est décédée en 1992 (59 ans) d’un infarctus massif.
    Deux ou trois ans plus tard, même tableau d’insuffisance rénale pour ma tante. Greffée 18 mois après sa mise sous dialyse elle a pu vivre jusqu’à 78 ans.

  • Des recherches génétiques ont été réalisées à Paris initiées par l’hôpital lyonnais où ma tante était suivie. Le nom de la maladie est tombé : Amylose Apo AII
    Combien de mois voire d’années a-t-il fallu pour la déterminer, je ne saurais le dire. Ma tante n’a jamais eu d’enfant, il n’y a donc pas eu de transmission. Ma mère a eu deux beaux enfants (évidemment). Mon frère né en 1956 et moi en 1961Découverte de l’amylose de mon frère, suite à un test génétique, en 1993. Il était, comme ma mère et ma tante hypertendue à une trentaine d’années. Mis sous dialyse en 2002 et greffé en 2004 à l’âge de 48 ans. Atteinte cardiaque et pose de 3 stents en 2003. Un effondrement de ses capacités respiratoires s’est opéré en 4 ou 5 ans jusqu’à la nécessité d’une greffe pulmonaire.
    Mon frère a deux enfants. Sa fille née en 1978 n’est pas porteuse de la mutation, ses enfants ne le sont donc pas non plus.
    Son fils né en 1980 est porteur de la maladie. Sa fille n’a pas été testée en prénatal elle devra donc attendre sa majorité pour savoir si elle est porteuse de la mutation ou pas.
    Mon neveu, hypertendu, est le plus jeune à démarrer la dialyse, il a 34 ans. Ma belle-sœur est si heureuse de lui offrir un rein, la greffe se déroulera en juillet 2015.
    A la stupeur de tous, il décédera le 1er  novembre, soit 4 mois après sa greffe, d’un arrêt cardiaque. Une hyperkaliémie en est peut être la cause.

    Mon frère est appelé pour sa greffe pulmonaire le 13 novembre 2015 soit treize jours après le décès de son fils et mourra lui-même le 5 décembre 2015. Je pense que la perte de son fils ne lui a pas permis de vivre suite à cette greffe pulmonaire.
    Comme il est aisé de l’imaginer, cette période a été très dure pour toute la famille.

    De mon côté, la manifestation de l’amylose a commencé, comme pour tous, par une hypertension vers 32 ans. Je suis dépistée génétiquement mais je ne veux pas connaitre les résultats, ils sont déjà clairs pour moi mais le mot n’étant pas posé l’espoir peut continuer.
    Je démarre la dialyse en 2014, greffée en 2017. Un pace maker m’a été posé et une insuffisance respiratoire évolue depuis plusieurs années.
    J’ai 3 enfants, ils décident tous les trois de réaliser le test génétique. Les résultats tombent, ma fille n’est pas porteuse de la mutation. Mes deux fils le sont. Mon fils ainé entrera en urgence en dialyse en 2019 suite à un grand déni, l’acceptation de cette maladie n’est vraiment pas facile. Il est greffé la veille de ses 38 ans en 2021. Mon fils cadet, 33 ans, est hypertendu depuis 5 ans déjà. Sa légère insuffisance rénale est stable. A 25 ans, signe précurseur de son amylose, il a été victime d’une rupture spontanée de la rate. Mon fils ainé a une petite fille de 8 ans qui n’a pas été testé en prénatal. Nous attendrons ses 18 ans pour connaitre les résultats de son test génétique, si elle le souhaite

    Mon fils cadet a un petit garçon de 4 ans, le test prénatal nous a permis de savoir qu’il n’est pas porteur de l’amylose.

  • L’expression de notre amylose est à peu près identique pour tous les membres de la famille. Hypertension vers 30 ans, insuffisance rénale, mise sous dialyse, greffe (toujours réussie), pour les personnes exposées au tabac, de façon active ou passive, une insuffisance respiratoire plus ou moins marquée et enfin une atteinte cardiaque d’expressions diverses. Certains ont également développés une insuffisance thyroïdienne ou surrénalienne.
    Etonnamment, les dépôts amyloïdes ne sont pas toujours retrouvés sur le cœur ou les poumons.
    N’ayant, pour le moment, aucun traitement pour stopper, freiner ou même, soyons fous, éradiquer cette forme d’amylose, nous sommes tous très heureux de constater qu’elle ne se transmet plus à 100% et selon mon expression usuelle qu’elle se « dilue ».
    Les recherches et le dépistage de l’amylose s’accélèrent ainsi que celles des maladies génétiques en général : je suis donc très optimiste pour mes descendants.Voici résumée, l’histoire de la partie de la famille porteuse de l’amylose Apo AII.a.