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Registre

C’est grâce à l’épidémiologie – science qui étudie la fréquence et la répartition des problèmes de santé dans la population générale – que l’impact des maladies est mieux connu.

Dans les maladies rares, l’errance diagnostique et le sous diagnostic sont très fréquents.
Les estimations sont donc difficiles et souvent sous estimées

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Fréquence des Amyloses

Si l’on regroupe l’ensemble des amyloses, le nombre de nouveaux cas est de l’ordre de
2500 par an. Mais chaque forme doit être envisagée différemment

Amylose AL

L’incidence est estimée entre six et dix cas par million d’habitants et par an, soit pour la France, entre 500 et 700 nouveaux cas d’amylose AL par an.

Amylose AA

L’incidence est inférieure à 10 cas / million d’habitants / an soit pour la France moins de 70 nouveaux cas par an.

On estime qu’il y a environ 200 à 300 cas en France.

Les Amyloses à Transthyrétine ATTR

1. Les formes héréditaires (ou « mutées ») hATTR

Plus de 100 mutations du gène de la transthyrétine ont été décrites. La présentation clinique diffère suivant l’âge de début et aussi selon les mutations ce qui contribue au retard diagnostic. On estime qu’il existe en France environ 400 familles atteintes de cette maladie.

Expression neurologique

Environ 500 cas déclarés en France.

Expression cardiologique

La prévalence de l’amylose cardiaque à transthyrétine mutée est difficile à évaluer car la diversité des symptômes qu’elle provoque la rend difficile à diagnostiquer. Certaines mutations de la transthyrétine qui donnent préférentiellement des atteintes cardiaques sont retrouvées chez 0,4 à 3% de la population en fonction de l’origine ethnique (1).

La manifestation cardiaque la plus fréquente étant l’hypertrophie des ventricules, c’est-à-dire l’augmentation de l’épaisseur des ventricules, la présence d’une mutation de la transthyrétine a été retrouvée chez 5,7% des patients porteurs d’une hypertrophie ventriculaire gauche, chiffre atteignant 7,6% chez les patients de plus de 55 ans (2).

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 2. La forme sauvage (non héréditaire) wt ATTR

La prévalence de l’amylose cardiaque à transthyrétine sauvage est difficile à évaluer car elle touche préférentiellement le cœur, et jusqu’à il y a peu, il fallait encore recourir à la biopsie cardiaque pour faire le diagnostic, ce qui n’était pas réalisé systématiquement. Par ailleurs, en l’absence d’analyse génétique, il est impossible de faire la différence entre une forme ‘sauvage’ et une forme ‘mutée’.
Les dépôts de fibrilles amyloïdes à transthyrétine au niveau du tendon du canal carpien ont été rapportés chez 34% des patients opérés d’un canal carpien idiopathique (1) .

L’amylose cardiaque à transthyrétine est diagnostiquée dans environ 15% des patients qui présentent une insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée, c’est-à-dire une anomalie du remplissage cardiaque sans anomalie de contractilité (2) .
L’amylose cardiaque à transthyrétine est retrouvée chez 6% des patients présentant un rétrécissement aortique avec une indication de remplacement chirurgical (3) et 16% des patients présentant une indication de remplacement percutané (4) , avec une augmentation de la prévalence chez les hommes et avec l’âge (5) .

Le diagnostic de l’amylose cardiaque à transthyrétine a été facilité par le développement dans cette indication de la scintigraphie osseuse qui permet de plus en plus de faire le diagnostic sans recourir à la biopsie cardiaque. Si l’on considère tous les patients tous venants adressés pour une scintigraphie osseuse, la prévalence de l’amylose cardiaque dans cette population est de 0,4% avec encore une fois une augmentation de la prévalence chez les hommes et avec l’âge puisqu’elle peut atteindre plus de 1,2% chez les hommes de plus de 80 ans (6) .

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Enquête 2019 – « Impact de l’Amylose au quotidien »

Réalisée à la demande de l’Association Française contre l’Amylose en partenariat avec

Pr Adams

Service de Neurologie

CHU Mondor – Créteil

APHP

Coordinateur CRMR NNerf
Neuropathies Amyloïdes
Héréditaires

Pr Bridoux

Service de Néphrologie, Hémodialyse et
Transplantation Rénale

CHU Jean Bernard

Poitiers

Co Coordinateur CRMR
Amylose AL

Pr Damy

Service de Cardiologie

CHU de Bicêtre

APHP

Coordinateur CRMR
Amylose Cardiaque – Réseau
Amylose Mondor

Pr Grateau

Service de Médecine Interne

Hôpital Tenon – Paris

APHP

Coordinateur CRMR
Amylose AA

Pr Jaccard

Service Hématologie et Thérapie Cellulaire

CHU Dupuytren

Limoges

Co Coordinateur CRMR
Amylose AL

Pr Plante Bordeneuve

Service de Neurologie

CHU Mondor–Créteil

APHP

Réseau Amylose Mondor

Objectifs

Les objectifs de cette étude descriptive étaient les suivants :

1. Identifier les étapes du parcours de soin du diagnostic de la maladie jusqu’à la prise en charge médicale ;
2. Étudier la relation avec les soignants, médecins, infirmières (information, qualité de la relation) ;
3. Étudier les difficultés administratives (MDPH, …) notamment pour l’ouverture de droits ;
4. Analyser le vécu de la maladie et son retentissement sur la vie quotidienne.

Population étudiée

Les patients adultes atteints d’amylose ont été inclus consécutivement au moment de la consultation ou par courrier.
– Patients âgés de 18 ans et plus ;
– Patients ayant donné leur consentement oral pour participer après avoir reçu des informations orales et écrites sur l’étude ;
– Patients ayant un diagnostic d’amylose.

603 personnes ont répondu au questionnaire
L’âge moyen est de 66,75 ans avec des variations de + 11 ans selon la forme d’amylose.

Conclusions de l’enquête

15 MOIS POUR POSER LE DIAGNOSTIC, 13 MOIS POUR CONFIRMER LE TYPE DE L’AMYLOSE

28 mois avant de démarrer un traitement !… un délai qui s’accompagne d’une dégradation importante et irréversible de l’état des malades !

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UN DIAGNOSTIC TARDIF … MAIS ANNONCÉ DANS DE BONNES CONDITIONS

85% des répondants considèrent que le médecin a pris le temps de lui expliquer ; 88% de les écouter et 83% affirment avoir compris les informations fournies par le médecin
71% se sentent impliqués dans les décisions touchant à leur prise en charge médicale

MDPH… 200 JOURS POUR OBTENIR UNE RÉPONSE !

Seulement 40% des patients considèrent être bien informés de leurs droits.
Seul un répondant sur trois déclare avoir déposé un dossier MDPH [28,5%].
Parmi eux 24% considèrent que les dossiers MDPH sont trop complexes à remplir, et 15% que le contact a été difficile à établir.

30% D’ACTIFS PARMI LES PATIENTS - POUR CES ACTIFS : 36% D’ARRÊT DE TRAVAIL D’UNE
DURÉE MOYENNE DE 162 JOURS

UNE QUALITÉ DE VIE SIGNIFICATIVEMENT ALTÉRÉE !

L’évaluation de la qualité de vie mesurée par l’EVA de l’EQ5-D met en évidence que la qualité de vie est nettement altérée :EVA moyen à 58 ±21 [médiane 60]

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POUR 74% L’AMYLOSE EST UN HANDICAP !

Les ¾ [74%] des répondants sont inquiets pour leur avenir, 57% se sentent découragés

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ÉDUCATION THÉRAPEUTIQUE ENCORE PEU UTILISÉE … MALGRE UNE UTILITÉ CONFIRMÉE !

– 11% des répondants ont eu accès à des séances d’éducation thérapeutique
– Parmi eux, 75 % confirment que ces séances les ont aidés à prendre en charge leur quotidien

CONNAISSANCE DE L’AMYLOSE

– Bien qu’une proportion importante juge bien connaître l’amylose, les questions qu’ils se posent montrent une méconnaissance des aspects détaillés

AIDANTS

– Un peu moins du tiers des patients a besoin d’un aidant tous les jours
– Pour plus des ¾, l’aidant est le conjoint
– Pour les aidants actifs l’impact sur leur travail reste limité
– L’impact sur les loisirs est élevé.

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