1. J’ai une amylose AA. Pourquoi est ce que je ne ressens pas de douleur ?
Parce qu’en règle générale, les dépôts d’amylose n’occasionnent pas de douleur. Ils se déposent silencieusement dans les organes mous, comme les reins et le tube digestif. Cela entraîne surtout de la fatigue.
2. Pourquoi l’amylose AA ne se voit pas de l’extérieur ?
Parce que les dépôts d’amylose se font autour des vaisseaux sanguins et dans les organes mous. Les seuls signes visibles peuvent être les conséquences de l’infiltration de la peau avec des hématomes ou bien des œdèmes des chevilles, suite au dysfonctionnement des reins. Plus rarement, les dépôts peuvent aussi survenir autour de la glande thyroïde occasionnant une augmentation de son volume et donc du cou.
3. Comment ma maladie inflammatoire a pu provoquer l’amylose AA ?
Les maladies inflammatoires lorsqu’elles ne sont pas maitrisées entraînent la sécrétion de la protéine SAA en excès dans le sang. Cette protéine en excès a la propriété de s’agréger en fibrilles au cours du temps et d’aboutir à la formation de plaques d’amylose AA.
4. Est ce que le traitement de ma maladie inflammatoire va faire disparaitre mon amylose AA?
Le traitement de la maladie inflammatoire a pour objectif de faire disparaitre du sang la protéine SAA et de prévenir l’apparition de nouvelles plaques d’amylose. Il permet de stabiliser l’amylose préexistante et parfois de diminuer le dysfonctionnement des reins lorsque la maladie n’est pas à un stade trop avancé.
5. J’ai une amylose AA, est ce que je vais pouvoir arrêter la dialyse un jour ?
Pour pouvoir arrêter la dialyse, il faut que le rein remarche. En règle générale, lorsqu’il ne fonctionne plus du tout depuis longtemps, il ne peut pas se remettre à fonctionner tout seul ; mais on peut bénéficier d’une greffe rénale dans certaines situations et ainsi arrêter la dialyse.
6. J’ai une amylose AA, est ce que je vais pouvoir être greffé(e) d’un rein ?
On peut bénéficier d’une greffe de rein pour certaines causes d’amylose AA et si l’état du patient le permet. Lorsque la cause est une maladie génétique, que le sujet est jeune et que sa maladie inflammatoire est contrôlée, alors, dans ce cas, le patient va avoir le plus de chance de bénéficier d’une greffe rénale.
7. Dans l’amylose AA secondaire à la fièvre méditerranéenne familiale (FMF): est-ce que je dois arrêter la colchicine ?
Non, la colchicine doit être poursuivie aussi longtemps que la fonction rénale le permet, même à toute petite dose, car c’est le seul traitement à ce jour ayant prouvé qu’il pouvait prévenir l’apparition ou l’aggravation d’une amylose AA dans la FMF.
8. Est ce que l’amylose AA peut se transmettre à mes enfants ?
L’amylose AA est dans l’immense majorité des cas une maladie secondaire à une maladie inflammatoire donc elle ne peut pas se transmettre directement à vos enfants. Par contre si vous avez une maladie inflammatoire génétique à l’origine de l’amylose AA comme la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), celle-ci peut être transmise à vos enfants. Si ces derniers ont la FMF, il faudra qu’ils prennent la colchicine à vie afin de prévenir l’apparition de l’amylose AA et qu’un suivi biologique régulier annuel soit effectué pour rechercher une inflammation chronique et une atteinte rénale.
9. Est ce que je dois suivre un régime alimentaire particulier ?
Non, sauf recommandation de votre néphrologue ou de votre cardiologue. Mais il faut faire attention à ne pas manger trop gras, trop sucré ni trop salé !
10. Est ce que je vais être pris en charge à 100% ?
Oui, votre médecin peut demander une prise en charge à 100% pour Amylose
11. Est ce que mon espérance de vie va être raccourcie par l’amylose AA ?
L’amylose AA est une maladie grave, surtout si l’atteinte rénale est avancée et que vous êtes dialysé. Il faut voir très régulièrement votre médecin spécialiste, le néphrologue et l’interniste qui soigne votre maladie inflammatoire afin qu’il vérifie qu’il n’y a pas d’aggravation de votre amylose. Le plus important est d’équilibrer l’inflammation chronique en soignant la maladie inflammatoire sous-jacente responsable de l’amylose AA
12. L’amylose AL est-elle héréditaire ?
Non, il s’agit d’une maladie acquise qui survient quand est produit un anticorps monoclonal dont la partie appelée chaîne légère est capable de s’agréger pour former les fibrilles amyloïdes. Cela n’a pas de caractère héréditaire.
13. L’amylose AL est-elle un cancer ?
Même si l’amylose AL est associée dans environ 40% des cas à un myélome qui est un cancer hématologique, elle n’est pas considérée comme un cancer puisqu’il n’y a pas, en général, quand il est associé à une amylose, d’évolution du myélome ou d’augmentation progressive du nombre de cellules anormales dans la moelle osseuse.
14. J’ai une amylose AL, pourquoi mon médecin arrête la chimiothérapie alors qu’il n’y a pas d’amélioration de mes symptômes ?
La chimiothérapie a pour but de faire baisser au maximum le taux de chaînes légères libres dans le sang pour arrêter la formation de nouveaux dépôts d’amylose. Elle ne fait rien sur les dépôts d’amylose déjà présents qui sont, eux, progressivement éliminés par l’organisme. Le traitement est continué assez longtemps pour faire baisser au maximum les chaînes légères et éviter que la maladie ne récidive trop vite. La durée du traitement est en général de 6 à 9 mois.
15. J’ai une amylose AL, mon médecin m’a dit que je n’en avais que pour 2 ans, qu’est-ce que vous en pensez ?
Certains patients avec les atteintes cardiaques les plus graves décèdent encore rapidement mais si vous avez une bonne réponse hématologique et que vous êtes bien surveillé pour dépister les rechutes il n’y a aucune raison de penser que votre survie soit limitée.
16. Je suis très essoufflé, incapable de marcher un peu vite ou de monter des étages, à quoi cela est dû?
L’essoufflement est le plus souvent dû à l’atteinte cardiaque qui gène le remplissage du cœur et diminue le débit cardiaque qui ne peut plus augmenter lors d’un effort. Cet essoufflement peut être aggravé par les médicaments qui ralentissent trop le cœur. Lors de la prise en charge, des diurétiques sont souvent prescrits pour éliminer de l’eau par les urines et soulager le cœur avec, en général, une amélioration de l’essoufflement.
17. J’ai une amylose AL avec atteintes cardiaques, je suis très essoufflé, est-ce que cela va s’améliorer avec le traitement par chimiothérapie ?
Si la chimiothérapie est efficace en faisant baisser les chaînes légères, il y a une amélioration rapide, puisque les chaînes légères anormales sont toxiques pour le cœur, puis une amélioration lente sur plusieurs mois correspondant à l’élimination progressive des dépôts cardiaques. Cette amélioration s’accompagne d’une baisse des marqueurs cardiaques (NT-proBNP ou BNP).
18. J’ai une amyloe AL avec atteintes rénales, en combien de temps mes œdèmes vont disparaître ?
Il peut y avoir une diminution rapide des œdèmes avec un traitement diurétique. Ensuite cela dépend de la réponse hématologique à la chimiothérapie. Si elle est bonne (réponse complète ou très bonne réponse partielle) la protéinurie diminue lentement, souvent sur plusieurs mois, entraînant une augmentation de l’albumine sanguine et une diminution des œdèmes. C’est la baisse de l’albumine qui est responsable des œdèmes et son augmentation les fait progressivement disparaître.
19. J’ai une amylose AL, les aliments n’ont plus aucun goût, à quoi cela est-il dû ?
C’est la présence de dépôts d’amylose dans la muqueuse buccale qui est responsable de cette perte du goût qui touche un patient sur trois. En général le goût revient progressivement quand la réponse au traitement est bonne.
20. J’ai une amylose AL. Quels sont les effets secondaires des traitements ? Vais-je perdre mes cheveux ?
Les traitements le plus souvent utilisés sont en général bien tolérés et ne font pas perdre les cheveux. La dexaméthasone a les effets secondaires des corticoïdes : risque de diabète, d’hypertension, d’infection et difficultés pour dormir. Le melphalan peut faire baisser les globules blancs et la numération sanguine (étudiée par une prise de sang) doit être régulièrement surveillée. Le bortezomib peut être responsable de fatigue, d’une baisse des plaquettes et d’une atteinte des nerfs au niveau des extrémités des bras et des jambes, provoquant des sensations de décharge électrique ou de douleurs. Il est fait en injection sous cutanée avec quelquefois des réactions locales qui sont rarement très gênantes. Le lenalidomide et les autres molécules de la même classe (thalidomide et pomalidomide) favorisent la formation de caillots dans les veines ou les artères et doivent être accompagnés d’aspirine ou d’injections d’anticoagulants. Tous ces traitements favorisent les infections et il vous sera donné des traitements préventifs, antibiotiques ou antiviraux.
21. J’ai vu sur un forum américain que le meilleur traitement pour l’amylose AL était la greffe de moelle, pourquoi ne me l’a-t-on pas proposée ?
Les traitements intensifs avec greffe de moelle sont des traitements lourds avec des risques de complications sévères dans la période qui suit la greffe. Cela reste une modalité proposée chez environ 20% des patients, les moins gravement atteints, aux États-Unis et en Allemagne. Mais en France, comme dans beaucoup d’autres pays européens, cela reste réservé à des cas particuliers. Les traitements utilisant les nouveaux agents sont au moins aussi efficaces et beaucoup moins dangereux.
22. La recherche sur le traitement des amyloses AL avance-t-elle ?
Le traitement des amyloses AL bénéficie de toutes les avancées faites dans le myélome. L’introduction rapide de toutes les nouvelles molécules a permis de faire passer le taux de réponse de 30% avant les années 2000 à plus de 80% maintenant, certaines comme le bortezomib semblant encore plus actives chez les patients avec une amylose. Beaucoup d’autres sont en développement. La recherche spécifique aux amyloses porte sur les moyens d’éliminer les dépôts plus rapidement que l’élimination lente naturelle. Trois anticorps qui reconnaissent les fibrilles, soit directement soit par l’intermédiaire d’une fixation sur une protéine présente dans les dépôts, la SAP, sont actuellement testés avec des résultats très prometteurs.
23. On suspecte une amylose cardiaque, pourquoi faire des examens ?
« Il est important d’aller jusqu’au diagnostic formel car l’atteinte cardiaque amyloïde est due à plusieurs maladies (amyloses) très différentes pour lesquelles la prise en charge thérapeutique va différer.
Le diagnostic d’amylose cardiaque va donc entraîner une prise en charge spécifique en fonction du type d’amylose pour lutter contre l’infiltration des organes par les fibrilles amyloïdes.
Le diagnostic d’amylose cardiaque va également nécessiter une prise en charge cardiologique particulière différente du traitement classique de l’insuffisance cardiaque. Cette prise en charge va impliquer de revoir le traitement cardiologique et prévenir les complications de cette maladie qui sont malheureusement très fréquentes.
Dans les amyloses cardiaques, la prévention des complications est fondamentale ! Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose. »
24. J’ai une amylose cardiaque, je suis âgé, mon proche est âgé… Quel est l’intérêt d’aller jusqu’au bout du bilan ?
« Le bilan est indiqué à partir du moment où le diagnostic va changer la prise en charge. C’est le cas dans cette maladie en cas d’atteinte cardiaque. Pour plus de détails, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
Si le diagnostic est fait notamment chez un patient avec des antécédents cardiologiques, la première étape va être de revoir la totalité du traitement en cours et d’arrêter les médicaments potentiellement néfastes ou inutiles. Puis il va falloir proposer les traitements qui peuvent prévenir les complications. Il n’y a donc pas d’âge limite pour cela.
L’amylose cardiaque est plus fréquente chez le sujet de plus de 60 ans notamment dans les formes à transthyrétine. Pour autant la pathologie peut être héréditaire et donc le bilan pourra avoir des conséquences pour toute la famille (frères, sœurs, enfants, cousins…).
Même à 90 ans, je peux avoir une amylose à transthyrétine héréditaire. Le diagnostic d’amylose sauvage ou sénile ne peut donc se faire qu’en cas d’analyse du gène de la transthyrétine réalisée où aucune mutation n’aura été détectée. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose. »
25. Pourquoi aller dans un centre spécialisé, j’ai un hôpital à côté de chez moi ?
« Les amyloses sont des maladies dont la prise en charge et les traitements évoluent jour après jour et très rapidement. Il existe beaucoup de maladies rares et les médecins ne peuvent pas les connaître toutes, ni suivre les dernières nouveautés thérapeutiques. D’autre part, le diagnostic des différents types d’amyloses ainsi que leur prise en charge n’est pas facile. Tout cela nécessite une prise en charge multidisciplinaire dans les centres experts.
Dans un centre expert, le spécialiste que vous consulterez connaîtra la maladie, sera au courant des dernières avancées et vous proposera le meilleur traitement au moment où vous le rencontrerez. »
26. On m’a déjà fait des examens (échocardiographie, prise de sang…), pourquoi en refaire dans le centre de référence ?
« Votre médecin expert sera sûrement amené à refaire quelques examens que vous avez déjà réalisés. La plupart des examens que vous avez réalisés avant d’arriver au centre expert étaient pour identifier l’amylose parmi des centaines d’autres maladies cardiaques. Les examens ne pouvaient donc pas se focaliser à l’amylose.
Dans le centre de référence, tous les médecins ont l’habitude de voir des amyloses cardiaques et tirent beaucoup d’informations des examens réalisés au sein du centre. Les examens que nous réalisons sont très poussés, dédiés à l’amylose et réalisés pour répondre à des questions spécifiques et précises pour nous guider au mieux dans votre prise en charge.
Chaque patient atteint d’amylose cardiaque est différent et nécessite un traitement personnalisé. »
27. J’ai des atteintes cardiaques, on me propose une biopsie cardiaque, n’est-ce pas trop risqué ?
« La biopsie cardiaque est un examen de deuxième intention, si votre médecin vous l’a proposé c’est qu’il ne pouvait malheureusement pas faire autrement pour identifier la cause de votre maladie ou adapter votre traitement.
Cet examen se fait sous anesthésie locale. Le médecin va rentrer un petit cathéter (équipé d’une pince microscopique) dans une veine du cou ou de l’aine. Vous ne sentirez que l’anesthésie. Le cathéter sera poussé jusqu’au cœur en suivant vos vaisseaux. Vous ne sentirez rien de particulier. La pince sera déployée et un petit fragment de la taille d’une tête épingle sera retiré. Les complications sont rares mais comme tout examen ou intervention, non nulles. C’est pourquoi il est nécessaire de discuter avec le médecin le rapport bénéfice/risque. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose. »
28. Quelle est la différence entre insuffisance cardiaque et amylose cardiaque ?
L’insuffisance cardiaque est un syndrome qui regroupe beaucoup de maladies dont l’amylose cardiaque. On est insuffisant cardiaque quand le cœur n’arrive pas à assurer sa fonction de pomper le sang vers les organes à l’effort ou au repos. Les symptômes de l’insuffisance cardiaque peuvent donc concerner plusieurs maladies. Le traitement de l’insuffisance cardiaque est basé sur des recommandations européennes de l’insuffisance cardiaque. Grâce à ces recommandations la prise en charge de l’insuffisance cardiaque a nettement progressé et s’est uniformisée dans toute l’Europe. Malheureusement, l’amylose est un cas particulier et il est difficile de transposer ces recommandations à la prise en charge particulière des amyloses. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
29. Quelles sont les conséquences pour mon cœur de l’atteinte amyloïde ?
« L’infiltration amyloïde peut aller jusqu’à tripler l’épaisseur du cœur. En fonction du type d’amylose toutes les parois du cœur peuvent être touchées. Les dépôts d’amyloses entourent les cellules cardiaques et les isolent bloquant ainsi leur fonctionnement.
Le cœur va être atteint dans sa fonction principale qui est d’amener le sang aux organes. Un des symptômes le plus fréquent est donc l’essoufflement à l’effort puis au repos. Le cœur malade va entraîner une réaction paradoxale de l’organisme sous perfusé, qui va, dans l’idée d’augmenter sa perfusion, retenir l’eau et sel. D’où une rétention hydrosodée importante qui peut atteindre plusieurs kilos et la survenue d’œdèmes qui prédominent au niveau des jambes et du ventre.
L’amylose peut également toucher les cellules électriques du cœur. Les conséquences sont la survenue de pauses qui peuvent aller jusqu’à l’arrêt du cœur, un emballement du cœur, la non accélération de la fréquence cardiaque à l’effort et la diminution progressive de la fréquence cardiaque au repos.
L’amylose peut également abÎmer les valves cardiaques et entraîner fuites et rétrécissement valvulaire (rétrécissement aortique).
L’amylose peut également toucher le péricarde et entraîner un afflux de liquide autour du cœur. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose. »
30. Pourquoi les bétabloquants sont dangereux pour mon cœur amyloïde ?
« Tous les médicaments qui ralentissent la fréquence cardiaque sont dangereux dans l’amylose. Les bétabloquants sont le plus souvent discutés car ils sont un des meilleurs traitements de l’insuffisance cardiaque. Malheureusement ce n’est pas le cas dans l’amylose, sauf cas particulier.
Le cœur amyloïde est en effet très rigide. Tellement rigide qu’il a du mal à se remplir et que son volume contenu, qui va être éjecté dans la circulation, rétrécit au fur et à mesure que le cœur grossit. Or, le débit cardiaque est dépendant du nombre de battements par minute et du volume éjecté à chaque battement. Donc, si vous diminuez votre fréquence cardiaque tout en ayant un volume fixe (imposé par la rigidité cardiaque dans l’amylose), vous diminuerez d’autant le débit cardiaque. Il est donc important d’adapter la fréquence cardiaque à la sévérité de l’atteinte cardiaque. C’est d’autant plus important qu’avec le temps, la fréquence cardiaque se ralentit du fait de l’atteinte électrique.
Les bétabloquants ont également la propriété de diminuer la contraction des cardiomyocytes et de diminuer la conduction intracardiaque. Or c’est également ce que l’on souhaite préserver dans l’amylose. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose. »
31. J’ai des atteintes cardiaques, pourquoi doit-on me poser un pacemaker ou un défribillateur ?
« L’amylose peut toucher les cellules électriques du cœur. Les conséquences sont la survenue de pauses qui peuvent aller jusqu’à l’arrêt du cœur, un emballement du cœur, la non accélération de la fréquence cardiaque à l’effort et la diminution progressive de la fréquence cardiaque au repos.
Il existe beaucoup de types différents de matériels électriques implantables. Les pacemakers permettent d’écouter le cœur et de le stimuler si besoin. Les défibrillateurs en cas d’emballement rapide du cœur peuvent délivrer un choc électrique au cœur et calmer les cellules cardiaques excitées. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose. »
32. Je suis atteint d’amylose cardiaque, quel est mon devenir ?
L’atteinte cardiaque est un élément clef du pronostic des amyloses. Il est effectivement difficile de vivre sans cœur. C’est pourquoi, en cas d’atteinte cardiaque, il est essentiel de le préserver au mieux et d’optimiser son fonctionnement. Les cardiologues des centres experts sont là pour vous aider. Il ne faut pas oublier que chaque patient est particulier dans le cadre des amyloses et que les traitements et la prise en charge évoluent très rapidement. Enfin pour les patients les plus sévères, il est possible dans certains cas d’envisager une greffe cardiaque, c’est-à-dire un remplacement du cœur. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
33. Je recherche d’un centre spécialisé à proximité du domicile
Consultez les cartes
34. Je souhaite parler à une personne dans mon cas
L’association peut vous orienter vers une personne dans votre cas
35. Je suis étranger et souhaite pouvoir être pris en charge en France
La prise en charge des patients étrangers dépend de leur statut (résident ou non) et de leur appartenance à l’UE. Elle est assujettie à l’existence de conventions bilatérales. Des éléments sont disponibles sur le site de l’assurance maladie (ameli.fr).
36. Peut-on être porteur de l’amylose héréditaire sans développer de symptômes ?
Oui : il existe un pourcentage de porteurs asymptomatiques variable selon les mutations
37. Comment faire pour être suivi quand on est porteur de l’amylose héréditaire ?
Le service qui prendra en charge votre dépistage vous donnera toutes indications sur le suivi conseillé
38. A quel degré de la maladie peut-on prétendre au Patisiran ?
L’autorisation de mise sur le marché porte sur les stades 1 et 2 (marche avec aide). Au stade 1 Vyndaqel est en général prescrit en première intention. Votre centre de compétence a l’expérience qui lui permet d’adapter les recommandations à votre cas.
39. Je suis sous traitement patisiran, au bout de combien de temps voit-on un résultat ?
Le délai est variable selon les personnes. Plusieurs mois ont nécessaires.
40. Y a-t-il des effets secondaires au Patisiran ?
Les effets secondaires sont le plus souvent liés à la perfusion, malgré leur limitation par la prémédication.
41. Est-ce normal d’être très fatigué après chaque perfusion de patisiran
Certains patients traités rapportent effectivement qu’ils sont fatigués après la perfusion. Pour d’autres, cela est variable d’une séance à l’autre.
42. Est-ce que les perfusions de Patisiran sont à vie ?
Le produit injecté a un effet d’environ 3 semaines, d’où la régularité nécessaire. De nouveaux modes d’administration sont à l’étude ainsi que d’autres traitements
43. Quelles sont les démarches à suivre pour le test génétique ?
Vous devez vous rapprocher d’un centre de compétence (Vivre mieux/Se soigner/réseau amylose
44. Pourquoi l’attente des résultats du test génétique est-elle si longue : plusieurs mois ?
Le test génétique est complexe et nécessite une expertise en interprétation. Peu de laboratoires sont aptes pour sa prise en charge ce qui explique que le délai traditionnel peut se trouver allongé.
45. Dans le cadre d’un projet d’enfant : Est-ce qu’un porteur sans symptômes a droit à la PMA ?
Oui, cela est à envisager avec le centre qui vous a dépisté
46. Quelles sont les démarches à suivre pour envisager une PMA?
Rapprochez vous du centre qui vous a dépisté
47. Qu’est-ce qui déclenche une amylose AL ?
Aucune cause particulière n’a été ide+C64ntifiée à ce jour. La mise en place de bases de données – en cours dans les filières de santé sur les patients diagnostiqués- permettra des études épidémiologiques qui conduiront à une meilleure connaissance de la maladie. La réponse de malades à des questionnaires et leur accord pour mettre à disposition de manière anonyme les renseignements les concernant est cruciale pour l’avenir.
48. Où en est la recherche?
La recherche sur toutes les formes d’amylose est très active, de nouveaux traitements récents sont arrivés et de nombreux essais sont en cours
49. A quand le traitement pour supprimer les fibrilles amyloïdes ?
Des recherches sont en cours, elles n’en sont pas encore au stade des essais cliniques
50. Quelle est l’évolution de la pathologie?
Dan cette maladie aux multiples formes et dans laquelle les atteintes ont variées, l’évolution est très variable. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
51. La maladie est-elle contagieuse?
Non, aucune forme d’amylose n’est contagieuse. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
52. Puis je transmettre la maladie à mes enfants?
Il existe des formes héréditaires mais les formes les plus fréquentes (AL et sauvage ainsi que l’amylose AA) ne sont pas héréditaires. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
53. Peut-on être porteur du gène de l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) sans être atteint de la maladie?
On sait que selon la mutation en cause, un pourcentage variable des porteurs de la mutation du gène ne développera pas la maladie Il est cependant essentiel pour tous les porteurs du gène d’effectuer un suivi régulier auprès d’un centre compétent afin de repérer les premiers signes éventuels et démarrer au plus vite un traitement adapté afin de bénéficier des meilleures chances de succès. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
54. Mon médecin m’a prescrit une nouvelle thérapie pour prendre en charge ma neuropathie amyloide héréditaire (hATTR PN). Je ne ressens pas d’amélioration. Ce traitement n’est donc pas efficace?
« L’hATTR est une maladie progressive : les symptômes évoluent dans le temps. Stabiliser la maladie et prévenir l’apparition ou l’aggravation de symptômes sont des objectifs thérapeutiques.
Stabiliser votre amylose héréditaire à TTR, même sans amélioration ressentie, est donc déjà un succès thérapeutique. »
55. Je suis atteinte d’amylose AA, vais-je avoir des problèmes au cœur ?
Dans le cas de l’amylose AA, les organes qui peuvent potentiellement être touchés sont les reins, le foie, le tube digestif, les nerfs et rarement le cœur. Les symptômes et les organes touchés dépendent du patient.
56. Est-ce que le diagnostic de l’amylose est rapide après les premiers symptômes?
L’amylose est une maladie difficile à identifier compte tenu de la diversité des troubles qu’elle peut entraîner et qui sont souvent non spécifiques. Cette maladie est donc sujette à de l’errance diagnostique (28 mois en moyenne). Réduire ce délai est un enjeu majeur pour améliorer le pronostic des patients.
57. Est-ce que toutes les amyloses requièrent le même traitement?
Chaque type d’amylose requiert un traitement spécifique. Les amyloses AL sont traitées par chimiothérapie. Pour les amyloses AA, l’essentiel est de traiter l’inflammation sous-jacente. Quant aux amyloses à transthyrétine, qu’elles soient héréditaire ou sauvage, ce sont encore d’autres traitements, spécifiques à leur typologie. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
58. Je suis atteint d’amylose, puis je avoir une activité physique?
Selon votre état de santé, votre médecin pourra vous conseiller sur la pratique ou non d’activité physique. Le sport en fait partie mais aussi le bricolage, le jardinage, la marche qui sont également des activités physiques favorisant votre bien-être général.
59. Puis je partir en vacances à l’étranger malgré ma maladie?
« Selon votre état de santé et avec l’avis de votre médecin vous pourrez partir ou non à l’étranger. Avant le départ, il est opportun de consulter votre médecin spécialiste afin de faire le point sur vos traitements et votre santé et de préparer la continuité de votre traitement durant votre séjour tout en s’assurant du recueil de tous les documents indispensables au bon déroulement du séjour.
http://www.simplifiezvouslavie.org/sante-voyage-et-expatriation/ »
60. Je suis atteinte d’amylose, est ce qu’un suivi régulier avec mon médecin spécialiste est suffisant?
Les patients atteints d’amylose doivent être suivis par une équipe pluridisciplinaire dans laquelle chaque spécialiste surveille l’apparition ou l’évolution des atteintes et participe à la prise en charge globale. Par ailleurs les patients peuvent également être amenés à un suivi par un kinésithérapeute, un psychologue, nutritionniste, …. Pour en savoir plus, lisez les détails sur votre forme d’amylose.
61. Je suis atteint d’amylose héréditaire, dois je conseiller à mes proches de prendre RDV pour un conseil génétique?
Le conseil génétique s’adresse aux malades mais aussi à leurs apparentés. En effet, la transmission génétique de l’amylose est « autosomique dominante », les enfants ou les frères et sœurs d’une personne porteuse du gène (malade ou pas) ont un risque de 50% d’être porteurs de la mutation familiale. Il est important de connaître son statut génétique afin d’avoir une prise en charge adaptée, la plus précoce possible.
62. Je suis atteint d’amylose héréditaire, dois je informer mes proches?
Un décret de 2013 impose au patient atteint de maladie génétique d’informer toute personne de sa famille susceptible d’être porteuse du gène. Le conseil génétique reste une démarche engagée et responsable pour soi et la parentèle. Si votre contact avec certaines personnes de votre famille est difficile, vous pouvez donner leurs coordonnées à votre médecin qui se chargera leur adresser un courrier.
63. J’ai 88 ans et une amylose cardiaque ATTR. A mon âge, y a-t-il un intérêt à effectuer un test génétique pour préciser le diagnostic.
Qu’il s’agisse d’une forme héréditaire ou d’une forme sauvage, à ce jour, la prise en charge de l’amylose cardiaque ATTR diffère peu pour l’instant. Néanmoins, pour les membres de la famille (descendants, frères et sœurs notamment) connaitre le statut génétique du patient est important pour entrer, en cas de forme héréditaire, dans un cycle de diagnostic génétique et éventuellement de suivi régulier. et ainsi, si la maladie se déclare, d’être traité précocement pour bénéficier du meilleur pronostic possible.