Dr. Sophie Georgin-Lavialle
L’Amylose en général
La Formation de l’Amylose
L’Amylose est une maladie liée au repliement anormal de protéines dans le corps.
Tout au long de notre vie, les cellules du corps se renouvellent grâce à leur ADN qui est comme le programme d’un ordinateur et qui code pour la fabrication de molécules appelées protéines indispensables au bon fonctionnement de notre organisme. En effet, les protéines fournissent la structure et la fonction de presque tous les processus biologiques de la vie.
Une fois les protéines fabriquées par nos cellules, elles adoptent naturellement une forme particulière. C’est cette forme qui leur permet de remplir leur fonction dans le corps humain. Lorsqu’elles sont correctement repliées, notre corps fonctionne bien et nous sommes en bonne santé.
Mais si elles se plient mal (on appelle ça un défaut de repliement), cela peut nuire au bon fonctionnement de notre corps et entraîner des problèmes de santé avec le temps. En général notre corps est capable d’identifier les protéines mal repliées (anormales) et de les éliminer au fur et à mesure.
Lire plusLa grande diversité de l’Amylose
Il existe plusieurs types d’amylose. À ce jour, plus de vingt cinq protéines ont été identifiées comme pouvant conduire à une amylose. Ces protéines sont alors appelées « précurseurs » de l’amylose.
Les différents types d’amylose peuvent être classés en fonction du nom de la protéine-précurseur.
Une nomenclature simple a été mise en place. Elle consiste à utiliser la lettre “A”, pour amylose, suivie de l’abréviation du nom de la protéine précurseur.
Par exemple, pour l’amylose ATTR : la lettre “A” + l’abréviation du nom de la protéine, ici la TransThyRétine (TTR)
Une nomenclature simple est mise en place.
Elle consiste à utiliser la lettre “A”, pour amylose, suivie de l’abréviation du nom de la protéine précurseur.
Les traitements proposés aux patients varient grandement en fonction de l’amylose identifiée.
Les symptômes et les organes touchés dépendent du type d’amylose. En fonction de l’organe dans lequel se déposent les fibrilles amyloïdes, on parlera d’amylose rénale, cardiaque, pulmonaire, neurologique, digestive, etc. Les patients peuvent en effet être touchés à différents endroits et à différents niveaux de gravité pour une même affection. La prise en charge est donc différente pour chaque patient.
Nota : Les organes dans lesquels se déposent les fibrilles dépendent de la protéine impliquée mais sont également variables d’une personne sur l’autre. Beaucoup de choses restent encore inconnues pour expliquer les différences observées entre les organes atteints et les protéines impliquées mais également entre les personnes qui développent l’amylose.
Le diagnostic de l’Amylose
Les symptômes rencontrés au cours de l’amylose sont souvent vagues et peu spécifiques au début. Du fait de la variété des symptômes initiaux et de la rareté de la maladie, qui est mal connue des médecins, le diagnostic est souvent retardé.
Une étude faite par l’association de patients américains a montré que le temps entre les premiers symptômes et le diagnostic était d’environ un an et que les patients avaient vu en moyenne cinq médecins avant que le diagnostic ne soit fait.
Il est pourtant important que le diagnostic soit fait le plus rapidement possible pour éviter l’aggravation progressive des atteintes d’organes, en particulier l’atteinte cardiaque.
La seule façon de faire le diagnostic de certitude d’amylose est de réaliser une biopsie.
La biopsie consiste à prélever un petit fragment de tissu sur un organe atteint pour le regarder au microscope. C’est une intervention mineure, sous anesthésie locale, qui peut souvent être réalisée en consultation.
La biopsie des glandes salivaires accessoires. Un examen très simple qui consiste à prélever une petite glande dans la muqueuse interne de la lèvre dans la bouche.
La biopsie de graisse sous-cutanée. Prélevée près du nombril.
La biopsie rénale. Elle se fait sous contrôle échographique le plus souvent.
La biopsie de muqueuse digestive. Au cours d’une endoscopie digestive (fibroscopie gastrique ou coloscopie).
Si ces biopsies sont négatives, la biopsie d’un autre organe atteint permet en général de faire le diagnostic. (Cœur, foie, peau etc.)
Lorsque la biopsie d’un tissu est effectuée, elle est amenée au laboratoire d’anatomie pathologique qui réalise une coloration spécifique à l’aide d’une substance appelée Rouge Congo.
Le Rouge Congo colore les dépôts d’amylose qui apparaissent sous la forme d’une substance amorphe dans les tissus.
Une fois que l’on a trouvé l’amylose dans un organe, il faut savoir de quelle amylose il s’agit en utilisant des techniques complémentaires.
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