Amylose héréditaire à Transthyrétine

L’amylose ATTR héréditaire est souvent appelée polyneuropathie amyloïde familiale ou héréditaire (hATTR PN ou NAF ou NAH) lorsque la maladie touche principalement les nerfs – ou cardiomyopathie amyloïde familiale (hATTR CM) lorsque la maladie touche principalement le cœur.

Cependant, dans la pratique clinique, pour un grand nombre de patients, il existe un chevauchement significatif des manifestations de la maladie (formes mixtes neurologiques/cardiologiques).

L’amylose à TTR touche principalement les nerfs (neuropathie), le cœur (cardiopathie), mais aussi plus rarement les yeux et les reins.

L’amylose ATTR héréditaire (hATTR) est causée par une mutation du gène TTR, hérité d’un parent. La transmission est « autosomique dominante ».
Les personnes présentant des mutations du gène TTR produisent une protéine TTR anormale, TTR «mutée », tout au long de leur vie. Les dépôts amyloïdes commencent à se former puis à s’accumuler jusqu’à provoquer une maladie chronique, affectant principalement les nerfs et / ou le cœur, et parfois les reins, les yeux et les tissus synoviaux (tendons et ligaments). Les symptômes peuvent apparaître à tout moment dès le début de la vie adulte.