Pr Olivier LAIREZ
Amylose sauvage
Dans l’amylose TTR acquise, les dépôts d’amylose sont formés par la protéine TTR anormale, protéine non mutée, dite «sauvage».
Cette maladie n’est pas héréditaire.
Elle est connue sous le nom d’amylose TTR de type sauvage (wt ATTR).
Cette forme affecte principalement le cœur, elle touche les sujets à un âge avancé d’où le nom qui lui avait été donné précédemment : amylose sénile.
Le terme sauvage s’oppose au terme ‘muté’ et signifie que la protéine impliquée, la transthyrétine, est retrouvée à l’état sauvage, c’est-à-dire sans mutation génétique. La transthyrétine est une protéine servant à transporter les hormones thyroïdiennes qui est retrouvée à l’état normal chez tous les individus. Pour des raisons qui sont encore inconnues, il arrive qu’avec l’âge, cette protéine change de conformation, c’est-à-dire de forme et aboutisse à la formation de fibrilles amyloïdes.
Symptômes cardiaques
Ils sont relativement communs à l’ensemble des amyloses cardiaques.
Lire plusSymptômes non cardiaques
Il n’est pas rare qu’aux atteintes cardiaques soient associés :
- un syndrome du canal carpien, uni ou bilatéral, dans les 5 à 10 ans qui précédent
- ou une atteinte neurologique qui se manifeste par une baisse de l’audition ou par des paresthésies des membres inférieurs (sensation de marcher sur du coton ou picotements dans les pieds, par exemple).
Le diagnostic de l’atteinte cardiaque se fait en montrant qu’il existe une hypertrophie des ventricules par la réalisation d’une échographie ou parfois d’une IRM cardiaque.
Le diagnostic d’une amylose nécessite de prouver qu’il existe un dépôt de fibrilles amyloïdes dans n’importe quel tissu ou organe par la réalisation de biopsies.
Le diagnostic d’amylose cardiaque à transthyrétine nécessiterait théoriquement de prouver qu’il existe un dépôt de fibrilles amyloïdes de transthyrétine au niveau du cœur par la réalisation de biopsies. Cependant, dans le cas particulier des amyloses à transthyrétine, les techniques d’imagerie permettent parfois de faire le diagnostic sans avoir recours à la biopsie, notamment grâce à la scintigraphie osseuse.
Le Tafamidis (Vyndaqel 61 mg®) est un traitement dédié de l’amylose TTR qui vise à limiter la formation de fibrilles amyloïdes à transthyrétine en stabilisant la protéine. Ce traitement n’est pas spécifique à l’atteinte cardiaque mais à l’amylose à transthyrétine.
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