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61. Je suis atteint d’amylose héréditaire, dois je conseiller à mes proches de prendre RDV pour un conseil génétique?

Le conseil génétique s’adresse aux malades mais aussi à leurs apparentés. En effet, la transmission génétique de l’amylose est « autosomique dominante », les enfants ou les frères et sœurs d’une personne porteuse du gène (malade ou pas) ont un risque de 50% d’être porteurs de la mutation familiale. Il est important de connaître son statut génétique afin d’avoir une prise en charge adaptée, la plus précoce possible.

63. J’ai 88 ans et une amylose cardiaque ATTR. A mon âge, y a-t-il un intérêt à effectuer un test génétique pour préciser le diagnostic.

Qu’il s’agisse d’une forme héréditaire ou d’une forme sauvage, à ce jour, la prise en charge de l’amylose cardiaque ATTR diffère peu pour l’instant. Néanmoins, pour les membres de la famille (descendants, frères et sœurs notamment) connaitre le statut génétique du patient est important pour entrer, en cas de forme héréditaire, dans un cycle de diagnostic génétique et éventuellement de suivi régulier. et ainsi, si la maladie se déclare, d’être traité précocement pour bénéficier du meilleur pronostic possible.

62. Je suis atteint d’amylose héréditaire, dois je informer mes proches?

Un décret de 2013 impose au patient atteint de maladie génétique d’informer toute personne de sa famille susceptible d’être porteuse du gène. Le conseil génétique reste une démarche engagée et responsable pour soi et la parentèle. Si votre contact avec certaines personnes de votre famille est difficile, vous pouvez donner leurs coordonnées à votre médecin qui se chargera leur adresser un courrier.

48. Où en est la recherche?

La recherche sur toutes les formes d’amylose est très active, de nouveaux traitements récents sont arrivés et de nombreux essais sont en cours